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回答1
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袁斌 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
兒科
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先天性侏儒癡呆綜合征,也稱為Aarskog-Scott綜合征,是一種罕見的遺傳性疾病。它主要影響個體的生長發育和智力功能。身體健康為重,一旦感到不適,應及時就醫,避免自行診斷用藥帶來的風險。
2015-10-01 17:07
先天性侏儒癡呆綜合征是一種遺傳性綜合癥,特征包括智力障礙、身材矮小以及多種身體發育異常。
1.遺傳方式:通常認為是常染色體顯性遺傳,意味著患者的一方父母可能攜帶有這種基因突變。
2.臨床表現:患者會出現精神發育遲滯,學習和適應能力受限,同時伴有生長發育障礙,如身材矮小。
3.心血管問題:常見的心血管異常包括肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉等先天性心臟病。
4.其他特征:還可能有特殊的面部特征,如寬大的前額、上瞼下垂以及關節過度活動等。
5.診斷與檢查:通過臨床癥狀和體格檢查,結合遺傳學檢測,可以確診該病。
先天性侏儒癡呆綜合征是一種多系統受累的遺傳性疾病,需要早期識別和綜合管理。治療通常是對癥和支持性的,包括針對心臟病的治療、物理療法以改善運動能力,以及教育干預以促進認知發展?;颊呒捌浼彝ㄆ诰驮\于兒科和遺傳??疲垣@取最佳的醫療支持和照顧。
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