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申蘭闊 醫師
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小兒迪格奧爾格綜合征的診斷，主要依據臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測和免疫功能評估等。 1.臨床表現：患兒常有特殊面容，如眼距寬、低耳位、短人中、小下頜等，還可能伴有先天性心臟病、低鈣血癥導致的抽搐等。 2.實驗室檢查：檢測血鈣、血磷水平，甲狀旁腺激素水平等，常發現血鈣降低、甲狀旁腺激素水平低下。 3.影像學檢查：心臟超聲可發現心臟結構異常，如室間隔缺損、動脈導管未閉等。 4.基因檢測：通過檢測染色體 22q11.2 區域的缺失或微缺失，有助于明確診斷。 5.免疫功能評估：檢測免疫球蛋白水平、T 細胞亞群等，了解免疫功能是否存在缺陷。 綜合以上多種檢查方法，醫生能夠較為準確地診斷小兒迪格奧爾格綜合征，以便及時給予相應的治療和干預。
2024-10-08 22:57
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