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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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全血化驗在一定條件下可以輔助檢測小兒脆性 X 染色體異常，但不能單純依靠這一種檢查方法確診。還需要結合臨床表現、家族遺傳史、其他相關檢查等綜合判斷。 1. 全血化驗：通過抽取小兒的全血進行特定的基因檢測，如 PCR 技術、基因測序等，可初步篩查是否存在脆性 X 染色體異常相關的基因改變。 2. 臨床表現：觀察小兒是否有智力障礙、語言發育遲緩、特殊面容、行為異常等表現。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有脆性 X 染色體異常的患者，這對于診斷有重要的參考價值。 4. 其他相關檢查：可能包括染色體核型分析、頭顱影像學檢查等，以全面評估小兒的健康狀況。 5. 綜合判斷：醫生會綜合以上多種因素，進行綜合分析和判斷，最終確定是否存在小兒脆性 X 染色體異常。 總之，全血化驗是檢測小兒脆性 X 染色體異常的重要手段之一，但需要結合多種因素來明確診斷，以便為后續的治療和干預提供依據。
2024-10-08 23:32
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
