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小兒成骨不全是怎樣形成的及如何應對

2024-10-08 10:42 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

小兒成骨不全怎么回事

回答1
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谷印亮醫師

家庭醫生在線合作醫院

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理療科

小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要由遺傳因素、膠原合成異常、骨代謝紊亂、基因突變以及環境因素等引起。表現為骨骼脆弱、易骨折、藍鞏膜等。 1.遺傳因素：多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。 2.膠原合成異常：膠原蛋白是維持骨骼強度的重要成分，合成異常會導致骨骼脆弱。 3.骨代謝紊亂：影響骨的形成和吸收平衡，使骨骼結構和強度受損。 4.基因突變：特定基因的突變可直接導致成骨不全。 5.環境因素：如孕期母體接觸有害物質，可能增加胎兒患病風險。小兒成骨不全雖無法根治，但通過綜合治療，如藥物治療、康復訓練、預防骨折等措施，可提高患兒生活質量。家長要重視定期復查，及時發現和處理問題。
2024-10-09 02:38

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點藍鞏膜

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