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小兒成骨不全怎么診斷

2015-10-19 09:20 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 成骨不全

問題：

小兒成骨不全怎么診斷

回答1
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陳毅榮主治醫師

南方醫科大學南方醫院

三級甲等

創傷骨科

產前診斷則依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統可發現少數骨發育障礙性疾病。目前膠原和基因分析做診斷尚不可靠，有時可以有血堿性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。
2015-10-19 10:05

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

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