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            基因遺傳是否會導致嬰兒型進行性脊肌萎縮癥?

            基因遺傳會引起嬰兒型進行性脊肌萎縮癥?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

              二級甲等

              內科

              嬰兒型進行性脊肌萎縮癥的發(fā)病與多種因素有關,基因遺傳是其中較為重要的一個因素。此外,還包括基因突變、神經(jīng)發(fā)育異常、環(huán)境因素、免疫因素等。 1.基因遺傳:部分嬰兒型進行性脊肌萎縮癥是由遺傳基因突變引起的,如 SMN1 基因的突變。 2.基因突變:除了遺傳因素導致的特定基因突變,其他自發(fā)的基因突變也可能引發(fā)該病。 3.神經(jīng)發(fā)育異常:在胎兒發(fā)育過程中,神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)異常,影響了脊肌的正常功能。 4.環(huán)境因素:例如孕期母體接觸有害物質、病毒感染等,可能增加發(fā)病風險。 5.免疫因素:免疫系統(tǒng)異常可能參與了疾病的發(fā)生和發(fā)展。 總之,嬰兒型進行性脊肌萎縮癥的發(fā)病機制較為復雜,基因遺傳只是其中之一。對于有家族病史的家庭,應做好產(chǎn)前咨詢和基因檢測。一旦發(fā)現(xiàn)患兒患病,需及時就醫(yī),采取綜合治療措施,以提高患兒的生活質量。

              2024-10-09 08:20
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            江超

            江超 / 主任醫(yī)師

            擅長:語言發(fā)育遲緩、自閉癥、智力低下、多動癥、抽動癥、兒童矮小、性早熟兒童發(fā)育行為及兒童精神心理問題

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            張利霞

            張利霞 / 主任醫(yī)師

            擅長:運用中西醫(yī)結合治療兒童疑難雜癥。專攻多動癥、學習困難、厭學、注意力不集中、抽動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、癲癇、青少年心理障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、精神發(fā)育遲滯、腦癱、矮小癥、肥胖癥、性早熟等兒童疾病。

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            杜運東

            杜運東 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習困難、厭學、注意力不集中、遺尿癥、青少年心理障礙、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、精神發(fā)育遲滯、腦癱、癲癇以及嬰幼兒血管瘤的診治。

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