成骨不全的癥狀有哪些？該如何治療呢？

成骨不全是一種遺傳性疾病，但也有部分是由于基因突變引起的，多見于嬰幼兒，死亡率高。家長需要多了解成骨不全的癥狀，好及時發現孩子是否有成骨不全。

成骨不全的癥狀

成骨不全以骨骼發育不良，骨質疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，并可存活至高齡，廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法，Sillence等（1979）從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術界的認同。

1、型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形；

2、型相當于過去的先天型；

3、型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，初生后即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以后則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年；

4、型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，一般發育速度慢，身材矮小，反復骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折，螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發生在干骺端，骨折后可以有大量骨痂增生，多數可以愈合，但往往殘留畸形，文獻中有因4根長骨骨折后大量骨癡增生，導致高排出性心力衰竭及大量骨癡增生引起間隔綜合征的報道，骨折不愈合易發生于進行性畸形加重反復骨折的部位，3型多于4型，局部可呈現萎縮或增殖改變。

如何治療呢？

1、藥物治療

最近采用雙膦酸鹽類藥物治療成骨不全癥取得滿意療效。雙膦酸鹽為人工合成的焦膦酸鹽類似物，它與骨骼中的羥基磷灰石結合，特異性阻滯破骨細胞介導的骨質吸收。

雙膦酸鹽類藥物治療對成骨不全癥患兒的主要作用為增加皮質骨厚度。這是阻滯了骨內膜破骨細胞骨吸收，而不干擾長骨表面成骨細胞新骨形成的結果。皮質增厚使骨骼變堅強，從而使患兒可接受矯形手術髓內固定和康復治療。

雙膦酸鹽藥物治療兒童疾病的安全性得到證實，不影響患兒的生長、骺板形態無改變、骨折愈合亦不受影響。雙膦酸鹽藥物治療對年輕女孩的影響尚未進行系統研究，但病例報導尚未見副作用。動物試驗表明雖然雙膦酸鹽治療劑量無致畸作用，但他們可通過胎盤并在胎兒體內尤其骨組織內聚集 。由于雙膦酸鹽可終生存在于體內，需要長時間隨訪研究以除外這些藥物對患者和后代的遲發性副作用。

2、矯形治療

因為雙膦酸鹽藥物并不能治愈成骨不全癥，大部分重度患兒及部分輕度患兒需要髓內金屬固定以支撐長骨。不能利用鋼板固定，因為螺釘固定不牢靠、而且鋼板上下方骨折率高。

傳統上對嚴重的成骨不全癥患兒，在開始站立、能獨立行走之前就應該行下肢髓內固定，以預防下肢畸形。但在開始采用帕米膦酸鈉治療后，一般不再對站立之前的患兒行髓內固定治療。若患兒髓腔不夠寬，可暫時性支具保護直至髓腔允許髓內固定。輕度成骨不全癥，下肢無畸形，骨折率很低者不需要髓內固定。

上肢行髓內固定的指征主要為兩個：因畸形導致上肢功能障礙，不能使用支具、行走器、妨礙患兒活動；反復骨折。前臂可采用細的克氏針固定，在肱骨可采用克氏針或可延長髓內釘固定。

3、矯正脊柱畸形

脊柱畸形手術指征：輕型成骨不全癥病例，進行性脊柱側彎大于45°者，重型病例彎曲大于30°-35°者，同時骨骼質量允許內固定者。因為III型和IV型成骨不全癥患兒脊柱的生長潛力很小，所以手術年齡可以提早至7-8歲。

可采用脊柱融合術治療，通常不同內固定器械不能獲得足夠的穩定性，多數學者建議采用節段內固定。在III型成骨不全癥，新的器械如小鉤、夾，椎弓根鉤比椎板下鋼絲固定穩定。因為髂骨嵴小而且脆弱，術中應采用同種異體骨或人工合成骨植骨。若采用原位植骨術，術后采用頭環-石膏固定很有幫助，但行頭環固定之前應該行頭顱CT掃描以確定針的位置。最好采用6-8枚針固定而不是傳統的4枚釘，以降低扭矩。

內植物的小型化、節段固定及帕米膦酸鈉治療后骨質改善使以前不能治療的成骨不全癥脊柱畸形現在可進行手術矯形治療。

4、康復治療

在開始雙膦酸鹽藥物治療之前已經發展了系統的康復治療計劃。現在隨著帕米膦酸鈉的治療降低了骨質的脆弱性、站立和行走的預后更好，康復治療效果更佳。

成骨不全癥患兒康復治療的主要目的是：促進粗大運動功能的發育；協助各種安全的主動活動；促進獨立生活功能從而提高生活質量。康復治療計劃隨年齡而異。