成骨不全癥的臨床診斷方法

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又稱脆骨癥（Fragililis ossium），原發性骨脆癥（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periosteal dysplasia）等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛，那么本病在診斷過程中需要做哪些輔助檢查方法主要是X線檢查和實驗室檢查呢？

1X線檢查：X線主要表現為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏

①在長骨表現為細長骨小梁稀少呈半透光狀皮質菲薄如鉛筆畫髓腔相對變大嚴重時可有囊性變骨兩端膨大呈杵狀可見多處陳舊性或新鮮骨折有的已經畸形連接骨干彎曲有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致如髖內翻股骨及脛骨呈弓形某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂其數量之多范圍之廣使人會誤診其為骨肉瘤另有一些病人的骨皮質較厚稱“厚骨型”少見

②顱骨鈣化延遲骨板變薄雙顳骨隆起前囪寬大巖骨相對緻密顱底扁平乳齒鈣化不佳恒齒發育尚可

③椎體變薄呈雙凹形骨小梁稀少椎間盤呈雙凸形代償性膨大可以有脊柱側彎或后突畸形

④肋骨從肋角處向下彎曲常可見多處骨折骨盆呈三角形盆腔變小

2實驗室檢查：

一般均正常有時可以有血鹼性磷酸酶的增加這可能是由于外傷骨折后成骨細胞活動增加所致極嚴重者有血漿鈣及磷的減低但極少見。