神經(jīng)管缺陷的治療方案

神經(jīng)管畸形一般認(rèn)為是一種多基因遺傳病，具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。神經(jīng)管畸形一般癥狀包括搏動性頭痛，位于病側(cè)，可伴顱內(nèi)血管雜音。出血一般是首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)血腫。出血后可見癲癇，多為全身性發(fā)作或局限性發(fā)作，局限性發(fā)作有定位意義。幕上病變者可有精神異常，偏癱、失語、失讀、失算等。幕下者多見眩暈、復(fù)視、眼顫及步態(tài)不穩(wěn)等局源癥狀。開放性神經(jīng)管缺陷的新生兒應(yīng)保暖，缺陷部位蓋以無菌生理鹽水敷料，保持俯臥位防止局部壓迫。外科治療包括：開放性神經(jīng)管缺陷的新生兒應(yīng)該進(jìn)行盡早關(guān)閉缺陷部位；伴有腦積水的患兒應(yīng)該在關(guān)閉缺損的同時置管進(jìn)行腦室腹膜腔分流；有癥狀的Chiari畸形應(yīng)進(jìn)行枕骨下顱骨切除術(shù)以及后顱窩和扁桃體減壓術(shù)；伴有瘺管的患兒需要椎板切除并放置瘺管-蛛網(wǎng)膜下腔支架使腦脊液改道等。以下為神經(jīng)管畸形其他類別疾病的治療方案：

無腦畸形

無腦兒是神經(jīng)管畸形的一種。無腦畸形：為大腦完全缺失，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結(jié)締組織覆蓋，出生后嬰兒無法生存，不久即死亡。

脊柱裂

對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。

手術(shù)適應(yīng)證

（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應(yīng)盡早手術(shù)。

（2）如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術(shù)時再行手術(shù)治療。

（3）嬰兒時期曾行單純手術(shù)切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應(yīng)爭取再次手術(shù)治療。

（4）囊壁破潰已有感染，或早期出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，伴有腦積水及智能嚴(yán)重減退為手術(shù)禁忌。

手術(shù)方法

總的手術(shù)原則為包塊切除、神經(jīng)松解，椎管減壓并將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。

為較好的達(dá)到椎管探查和減壓的目的，手術(shù)切口最好縱行設(shè)計，手術(shù)時應(yīng)小心操作，防止損傷神經(jīng)加重癥狀。手術(shù)分離時沿包塊周圍直達(dá)椎體缺損的骨邊緣，然后向上切除椎板達(dá)正常硬脊膜，切開硬膜向下探查，根據(jù)膨出的組織小心切除無功能的瘢痕和腫瘤，必要時切斷增粗拉緊的終絲，最終使脊髓及馬尾神經(jīng)徹底松解，嚴(yán)密縫合硬脊膜和各層組織。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

術(shù)后如出現(xiàn)急性腦積水時，應(yīng)行腦室分流術(shù)。對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積

必須治療的類型

囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長后（1歲半后）手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進(jìn)行修補。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及拆除縫線后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

對于長期排尿失常或夜間遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細(xì)檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。

對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。

早期認(rèn)識此病和早期治療是治愈該病的關(guān)鍵。脊柱裂合并脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有癥狀，但是隨著身體的發(fā)育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。研究表明，一旦出現(xiàn)運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45%的患者恢復(fù)正常；一旦發(fā)生尿失禁，只有12%的患者恢復(fù)正常。因此一旦發(fā)現(xiàn)脊髓拴系，無論有無癥狀都要手術(shù)治療。我們正在加大普及和宣傳相關(guān)方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認(rèn)識到后背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等并不是現(xiàn)象表面，可能存在椎管內(nèi)的脊柱和脊髓先天畸形。應(yīng)該早作檢查，近早手術(shù)，切勿在出現(xiàn)明顯癥狀后再匆忙手術(shù)，可能會后悔終生。隨著現(xiàn)代麻醉和神經(jīng)重癥監(jiān)護(hù)的重大進(jìn)步，目前患者年齡并不是制約手術(shù)的問題。

腦膨出

1.一般原則

（1）新生兒的腦膜膨出應(yīng)該修補，手術(shù)效果常較為理想。

（2）對那些有腦膜腦膨出的患兒，除了要考慮病變的大小、神經(jīng)組織的多寡及小頭畸形的程度外，其他畸形的嚴(yán)重程度也要考慮。如果膨出囊內(nèi)發(fā)育不良的腦組織超過顱內(nèi)，患兒將來智力發(fā)育的可能性為零，可以不考慮手術(shù)修補。

（3）手術(shù)目的是切除膨出的囊、回納和保護(hù)有功能的神經(jīng)組織。在修補手術(shù)中切除發(fā)育不良的組織對神經(jīng)功能無影響。除了手術(shù)的一般危險如麻醉反應(yīng)、出血以及感染等，修補腦膨出的特殊危險在于囊的內(nèi)容物以及它們與重要神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)的關(guān)系，這些可以通過MRI和CT掃描在術(shù)前做出估計。

2.注意事項

（1）手術(shù)中患兒的體溫應(yīng)保持在36℃～37℃，低體溫患兒很難耐受手術(shù)。可采取以下措施：

①手術(shù)室的溫度要升高到28℃或更高，為新生兒提供一個溫暖的環(huán)境。

②麻醉誘導(dǎo)過程中，可通過頭頂上方暖燈或能產(chǎn)生輻射熱的加熱裝置來保持溫度。

③在肢體上建立起合適的靜脈通路和放置好監(jiān)護(hù)設(shè)備后，四肢需用棉織品或塑料制品包裹起來以保持體溫。

④在麻醉循環(huán)通路中應(yīng)用濕化器能幫助病人的體溫保持在正常范圍。

⑤在手術(shù)過程中應(yīng)通過肛表或食管體溫表，監(jiān)測患兒的體溫變化。

（2）術(shù)中對患兒進(jìn)行全面監(jiān)護(hù)。通常包括：血壓、脈搏、心電、血氧飽和度等生命體征；在病人胸口放置多普勒超聲探頭，以便在手術(shù)操作到靜脈竇部位時監(jiān)視循環(huán)系統(tǒng)內(nèi)有無氣體存在。

（3）正確估計失血量：患兒的耐受性很差，所以必須密切監(jiān)視失血情況，保證液體平衡。應(yīng)注意很多失血積聚在手術(shù)敷料上，有時會蒙蔽麻醉師，所以外科醫(yī)生要謹(jǐn)慎地估計失血量，經(jīng)常通知麻醉師，使輸血與失血保持同步，這樣才會減少術(shù)中發(fā)生意外低血壓的可能。手術(shù)中必須仔細(xì)止血，盡量減少失血。

（4）對伴有腦脊液漏的巨大顱后部腦膨出或需行顱面重建手術(shù)的病變，圍手術(shù)期應(yīng)給予廣譜抗生素；而對于小的、完全上皮化的病變，則無此必要。

枕部、頂部的腦膜腦膨出修補時，可選擇直線或梭形切口，切除范圍應(yīng)適度，防止縫合后張力過大，不好愈合。沿切口直達(dá)囊壁，分離至囊頸及裂孔處，切開囊壁，探查囊內(nèi)容物，無腦組織膨出且裂孔小，可行荷包縫合結(jié)扎，切除多余的膨出囊，再逐層重疊加固縫合。如有少量腦組織，應(yīng)分離后還納顱內(nèi)。

鼻根部、眶部、鼻咽部腦膜腦膨出修補時，多為二期手術(shù)。第一期手術(shù)，應(yīng)行雙額冠狀開顱，切開硬腦膜，結(jié)扎前部矢狀竇并切斷，掀起額葉即可發(fā)現(xiàn)膨出囊頸部，如膨出少量腦組織，分離后還納顱內(nèi)。如膨出腦組織較多時，可分離后電凝切斷。裂孔小者利用翻轉(zhuǎn)硬膜修補即可。如裂孔較大，可用事先準(zhǔn)備好的材料，成形后修補，再用硬膜重疊后加固修補，逐層關(guān)顱。第二期手術(shù)，主要是整形術(shù)，將鼻根部萎縮的多余囊壁切除并整形，使其外觀達(dá)到理想美容。

神經(jīng)管畸形預(yù)后

無腦畸形患兒預(yù)后極差，絕大多數(shù)于出生時即為死胎，僅25%的患兒為活產(chǎn)，但極少能存活1周，多數(shù)于生后數(shù)小時死亡。

單純的腦膜膨出，經(jīng)過手術(shù)治療后，一般效果較好，可減少或緩解神經(jīng)系統(tǒng)的損害癥狀，降低死亡率，而腦腦膜膨出一般均合并有神經(jīng)功能障礙，智力低下和其他部位畸形，手術(shù)不能解決此類問題，預(yù)后差。

單純的脊膜膨出，手術(shù)治療療效好，可以達(dá)到臨床治愈，而脊髓脊膜膨出者，手術(shù)治療療效差，一般預(yù)后不良，易發(fā)生大小便潴留或失禁等術(shù)后并發(fā)癥，即使病人能夠存活下來，也是終身殘疾。