神經(jīng)管畸形的癥狀

神經(jīng)管畸形一般認(rèn)為是一種多基因遺傳病，具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。神經(jīng)管畸形一般癥狀包括搏動(dòng)性頭痛，位于病側(cè)，可伴顱內(nèi)血管雜音。出血一般是首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血或腦內(nèi)血腫。出血后可見癲癇，多為全身性發(fā)作或局限性發(fā)作，局限性發(fā)作有定位意義。幕上病變者可有精神異常，偏癱、失語、失讀、失算等。幕下者多見眩暈、復(fù)視、眼顫及步態(tài)不穩(wěn)等局源癥狀。以下為神經(jīng)管畸形其他類別疾病的癥狀：

無腦畸形

出生體重、身長和頭圍均小。面容奇異，額突，頭細(xì)長，上頜小，眼距寬，耳位低。雙下肢外展外旋，肌張力低，腱反射弱。MDS中黃疸和內(nèi)臟畸形多見，WWS中腦積水和眼部畸形多見。生長明顯遲滯，3~4月內(nèi)死亡。MR嚴(yán)重，去皮層或去大腦體位。個(gè)別存活達(dá)9歲，自主活動(dòng)少，痙攣性截?cái)偅d癇。WWS可有先天性肌病表現(xiàn)。患者母親常有眼距過寬和短暫癲癇樣發(fā)作表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)還有小頭畸形、去腦姿勢、嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)遲緩、生長障礙、易患感染而死亡。此外，還常并發(fā)先天性心臟病、腸道閉鎖、多指及尾巴殘留。

脊柱裂

少數(shù)病人到成年后可產(chǎn)生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時(shí)，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內(nèi)的脊髓，神經(jīng)組織也同時(shí)膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產(chǎn)生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會(huì)走路，但步態(tài)跛行，臀部及大腿后側(cè)皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發(fā)生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽痿等癥狀。少數(shù)病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴(yán)重，且容易感染，預(yù)后極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發(fā)育異常；如足內(nèi)翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側(cè)彎等。

腦膨出

1.局部癥狀

一般多為圓形或橢圓形的囊性膨出包塊，如位于鼻根部多為扁平狀包塊，其大小各異，大者近似兒頭，小者直徑可幾厘米，有的生后即較大，有的逐漸長大，覆蓋之軟組織，厚薄程度相差懸殊，個(gè)別者可薄而透明甚至破潰漏腦脊液而發(fā)生反復(fù)感染，導(dǎo)致化膿性腦膜炎，厚者軟組織豐滿，觸之軟而有彈性感，有的表面似有瘢痕狀而較硬，其基底部可為細(xì)的蒂狀或?yàn)閺V闊基底，有的可觸及骨缺損的邊緣，囊性包塊一般較軟而有彈性，觸壓時(shí)可有波動(dòng)感及顱壓增高，當(dāng)患兒哭鬧時(shí)包塊增大而張力增高，透光試驗(yàn)陽性，在腦膜腦膨出時(shí)有可能見到膨出的腦組織陰影。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

輕者無明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，重者與發(fā)生的部位及受損的程度有關(guān)，可表現(xiàn)智力低下，抽搐及不同程度的癱瘓，腱反射亢進(jìn)，不恒定的病理反射，如發(fā)生在鼻根部時(shí)，可一側(cè)或雙側(cè)嗅覺喪失，如膨出突入眶內(nèi)，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ腦神經(jīng)及第Ⅴ腦神經(jīng)的第一支受累，如發(fā)生在枕部的腦膜腦膨出，可有皮質(zhì)性的視覺障礙及小腦受損的表現(xiàn)。

3.鄰近器官的受壓表現(xiàn)

膨出位于鼻根部者，常引起顏面畸形，鼻根扁寬，眼距加大，眶腔變小，有時(shí)眼睛呈三角形，雙眼球被擠向外側(cè)，可累及淚腺致淚囊炎，突入鼻腔可影響呼吸或側(cè)臥時(shí)才呼吸通暢，膨出突入眶內(nèi)時(shí)，可致眼球突出及移位，眶腔增大，膨出發(fā)生在不同部位，可有頭形的不同改變，如枕部巨大膨出，由于長期側(cè)臥位導(dǎo)致頭的前后徑明顯加大而成舟狀頭，有時(shí)局部可有毛發(fā)異常。

建議備孕前3個(gè)月開始服用葉酸預(yù)防，每天0.4毫克，持續(xù)到孕后3個(gè)月。日常飲食要注意營養(yǎng)搭配均衡，定時(shí)定量，多喝水，不吸煙，少嗜酒。同時(shí)要保證睡眠充足，避免過度勞累。要加強(qiáng)體育鍛煉，經(jīng)常堅(jiān)持戶外運(yùn)動(dòng)，以增強(qiáng)身體抵抗力。