產檢早期診斷科排查神經管缺陷

　　我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經管畸形的發生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經管上發育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形。因此，產檢早期診斷科排查神經管畸形。

　　發生原因

　　許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關，它們是：

　　（1）發育調節基因及轉錄因子類基因。

　　（2）原癌基因和抑癌基因。

　　（3）生長因子及其受體基因。

　　（4）蛋白激酶C相關基因。

　　（5）同型半胱氨酸代謝相關基因。

　　（6）其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

　　臨床表現

　　中樞神經管是胚胎發育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經管沒能正常發育，

　　在嬰兒出生時，上述部位就可能出現缺陷。

　　無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形，所謂“神經管畸形”就是指主要包括無腦畸形和脊柱裂在內的中樞神經系統的發育畸形。

　　無腦畸形，是指沒有完整的頭顱。無腦畸形兒的頭部沒有發育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒有發育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產”，即使出生下來，也會在短時間內死亡，幾乎無一例存活。

　　脊柱裂，是指脊柱骨沒有發育好，致使本應有脊柱骨保護的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識別；也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產生不同的癥狀，這時需要通過X線手段進行診斷。最常見的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節或多節脊椎。此病的癥狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒有痛覺、有時出現腦積水、某些病例，表現為學習障礙。

　　診斷

　　神經管畸形的胎兒在出生之前有些表現可以幫助作出早期診斷：

　　1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。

　　2、妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。

　　3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

　　4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低所致。

　　5、妊娠期應用超聲波檢查胎兒，可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。

　　預防及治療

　　神經管畸形發生的重要因素是妊娠期間孕婦體內缺乏葉酸，因此孕婦在孕前l個月至孕

　　后4個月內，每日口服1次葉酸0.4毫克，就可使胎兒神經管畸形發生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

　　葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡蘿卜及雞肉中。

　　因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。

　　一經確診胎兒為神經管畸形，應立即終止妊娠。