神經管缺陷的治療方案

神經管畸形一般認為是一種多基因遺傳病，具有多種不同臨床表型的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。神經管畸形一般癥狀包括搏動性頭痛，位于病側，可伴顱內血管雜音。出血一般是首發癥狀，表現為蛛網膜下腔出血或腦內血腫。出血后可見癲癇，多為全身性發作或局限性發作，局限性發作有定位意義。幕上病變者可有精神異常，偏癱、失語、失讀、失算等。幕下者多見眩暈、復視、眼顫及步態不穩等局源癥狀。開放性神經管缺陷的新生兒應保暖，缺陷部位蓋以無菌生理鹽水敷料，保持俯臥位防止局部壓迫。外科治療包括：開放性神經管缺陷的新生兒應該進行盡早關閉缺陷部位；伴有腦積水的患兒應該在關閉缺損的同時置管進行腦室腹膜腔分流；有癥狀的Chiari畸形應進行枕骨下顱骨切除術以及后顱窩和扁桃體減壓術；伴有瘺管的患兒需要椎板切除并放置瘺管-蛛網膜下腔支架使腦脊液改道等。以下為神經管畸形其他類別疾病的治療方案：

無腦畸形

無腦兒是神經管畸形的一種。無腦畸形：為大腦完全缺失，且頭皮、顱蓋骨也缺失，僅有基底核等由纖維結締組織覆蓋，出生后嬰兒無法生存，不久即死亡。

脊柱裂

對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。

手術適應證

（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應盡早手術。

（2）如果囊壁較厚，包塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。

（3）嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。

（4）囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退為手術禁忌。

手術方法

總的手術原則為包塊切除、神經松解，椎管減壓并將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。

為較好的達到椎管探查和減壓的目的，手術切口最好縱行設計，手術時應小心操作，防止損傷神經加重癥狀。手術分離時沿包塊周圍直達椎體缺損的骨邊緣，然后向上切除椎板達正常硬脊膜，切開硬膜向下探查，根據膨出的組織小心切除無功能的瘢痕和腫瘤，必要時切斷增粗拉緊的終絲，最終使脊髓及馬尾神經徹底松解，嚴密縫合硬脊膜和各層組織。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

術后如出現急性腦積水時，應行腦室分流術。對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積

必須治療的類型

囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生后1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長后（1歲半后）手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

對于長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。

對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術后通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發生其他并發癥。

早期認識此病和早期治療是治愈該病的關鍵。脊柱裂合并脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有癥狀，但是隨著身體的發育，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現相應的癥狀。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45%的患者恢復正常；一旦發生尿失禁，只有12%的患者恢復正常。因此一旦發現脊髓拴系，無論有無癥狀都要手術治療。我們正在加大普及和宣傳相關方面的臨床知識，使患者家屬在患兒剛剛出生時就認識到后背部的包塊、血管痣、皮膚凹陷和多毛等并不是現象表面，可能存在椎管內的脊柱和脊髓先天畸形。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯癥狀后再匆忙手術，可能會后悔終生。隨著現代麻醉和神經重癥監護的重大進步，目前患者年齡并不是制約手術的問題。

腦膨出

1.一般原則

（1）新生兒的腦膜膨出應該修補，手術效果常較為理想。

（2）對那些有腦膜腦膨出的患兒，除了要考慮病變的大小、神經組織的多寡及小頭畸形的程度外，其他畸形的嚴重程度也要考慮。如果膨出囊內發育不良的腦組織超過顱內，患兒將來智力發育的可能性為零，可以不考慮手術修補。

（3）手術目的是切除膨出的囊、回納和保護有功能的神經組織。在修補手術中切除發育不良的組織對神經功能無影響。除了手術的一般危險如麻醉反應、出血以及感染等，修補腦膨出的特殊危險在于囊的內容物以及它們與重要神經血管結構的關系，這些可以通過MRI和CT掃描在術前做出估計。

2.注意事項

（1）手術中患兒的體溫應保持在36℃～37℃，低體溫患兒很難耐受手術。可采取以下措施：

①手術室的溫度要升高到28℃或更高，為新生兒提供一個溫暖的環境。

②麻醉誘導過程中，可通過頭頂上方暖燈或能產生輻射熱的加熱裝置來保持溫度。

③在肢體上建立起合適的靜脈通路和放置好監護設備后，四肢需用棉織品或塑料制品包裹起來以保持體溫。

④在麻醉循環通路中應用濕化器能幫助病人的體溫保持在正常范圍。

⑤在手術過程中應通過肛表或食管體溫表，監測患兒的體溫變化。

（2）術中對患兒進行全面監護。通常包括：血壓、脈搏、心電、血氧飽和度等生命體征；在病人胸口放置多普勒超聲探頭，以便在手術操作到靜脈竇部位時監視循環系統內有無氣體存在。

（3）正確估計失血量：患兒的耐受性很差，所以必須密切監視失血情況，保證液體平衡。應注意很多失血積聚在手術敷料上，有時會蒙蔽麻醉師，所以外科醫生要謹慎地估計失血量，經常通知麻醉師，使輸血與失血保持同步，這樣才會減少術中發生意外低血壓的可能。手術中必須仔細止血，盡量減少失血。

（4）對伴有腦脊液漏的巨大顱后部腦膨出或需行顱面重建手術的病變，圍手術期應給予廣譜抗生素；而對于小的、完全上皮化的病變，則無此必要。

枕部、頂部的腦膜腦膨出修補時，可選擇直線或梭形切口，切除范圍應適度，防止縫合后張力過大，不好愈合。沿切口直達囊壁，分離至囊頸及裂孔處，切開囊壁，探查囊內容物，無腦組織膨出且裂孔小，可行荷包縫合結扎，切除多余的膨出囊，再逐層重疊加固縫合。如有少量腦組織，應分離后還納顱內。

鼻根部、眶部、鼻咽部腦膜腦膨出修補時，多為二期手術。第一期手術，應行雙額冠狀開顱，切開硬腦膜，結扎前部矢狀竇并切斷，掀起額葉即可發現膨出囊頸部，如膨出少量腦組織，分離后還納顱內。如膨出腦組織較多時，可分離后電凝切斷。裂孔小者利用翻轉硬膜修補即可。如裂孔較大，可用事先準備好的材料，成形后修補，再用硬膜重疊后加固修補，逐層關顱。第二期手術，主要是整形術，將鼻根部萎縮的多余囊壁切除并整形，使其外觀達到理想美容。

神經管畸形預后

無腦畸形患兒預后極差，絕大多數于出生時即為死胎，僅25%的患兒為活產，但極少能存活1周，多數于生后數小時死亡。

單純的腦膜膨出，經過手術治療后，一般效果較好，可減少或緩解神經系統的損害癥狀，降低死亡率，而腦腦膜膨出一般均合并有神經功能障礙，智力低下和其他部位畸形，手術不能解決此類問題，預后差。

單純的脊膜膨出，手術治療療效好，可以達到臨床治愈，而脊髓脊膜膨出者，手術治療療效差，一般預后不良，易發生大小便潴留或失禁等術后并發癥，即使病人能夠存活下來，也是終身殘疾。