別冷落“罕見病患者” 孤兒病期待盡快立法

　　來自長春的大學生車思佳患上了PNH癥。

　　PNH的中文名稱是“陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥”，鮮為人知，危害重、愈后差，且無法預防。患者會出現血管內溶血，繼而引起栓塞和器官衰竭等嚴重并發癥，患病5年內的死亡率高達35%。多數PNH患者往往在青壯年時期就喪失勞動力。很多年輕患者因腸梗阻和內臟血栓等并發癥，每兩周至四周就會發病一次，須急診入院，不但痛苦而且治療費用昂貴。

　　像車思佳一樣患有這些罕見病的患者還有很多，雖然他們的病癥不同，但他們大多處在缺乏關注、獨自奮戰的無奈境遇之中。能否早日出臺專門針對罕見病的立法和救助機制？目前，這還是一個問號。

　　我國罕見病尚無明確標準

　　血友病、粘多糖貯積癥、結節性硬化癥、肉毒鹼缺陷癥……很多不為人知的罕見病都有一個形象的統稱——“孤兒病”，因為患病人數相對較少，病人的處境也往往會被忽略，讓患者成為“醫學孤兒”。當前，我國對于罕見病的立法和對患者的救助機制，遠遠落后于一些發達國家，患者只能通過各種民間組織、論壇來進行交流、自助。

　　“罕見病是指患病率極低的疾病，世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口的0.65‰—1‰之間的疾病或病變。”北京協和醫院血液科韓冰教授介紹說，全球各國對罕見病認定的標準各不相同。美國將罕見病定義為患病人數少于20萬人的疾病，約占總人口的0.75‰；歐盟將罕見病定義為患病人口低于0.5‰；日本則定義為患病人數少于5萬人（約占總人口的0.5‰）。而我國，迄今對罕見病的界定還沒有明確標準。

　　中華醫學會醫學遺傳學分會曾在2010年組織專家對我國罕見病的定義進行了商討。專家建議：在我國患病率小于五十萬分之一，或新生兒發病率小于萬分之一的疾病可稱為罕見病。以中國約14億人口為基數計算，每種罕見病的患病人數在3000人以下。而根據我國1985年至1994年曾作的流行病學調查，像車思佳這樣患有PNH癥的患者發病率為百萬分之二點八，目前國內已診斷和活躍的隨訪病人也就在3000人左右。

　　藥物、保障體系一個都不能少

　　中華慈善總會項目部顧問常寒嬰指出，由于我國罕見病立法缺失，導致目前我國在罕見病治療藥物的研制方面為零。同時，由于對治療罕見病的藥物引進缺少優先審批、簡化流程等措施，我國罕見病患者往往無藥可醫。例如PNH，雖較為罕見，但國際上已有能有效控制此病的治療方法，可使患者的生活接近正常人。但我國患者卻只能采用輸血等支持治療，時刻面臨著死亡的威脅。“即使引進治療藥物，在高昂的費用面前，多數患者也可能無法承受。”韓冰指出，一個PNH患者的治療費用，一般每年要上百萬元，這對普通家庭來說無疑是天文數字。

　　通過對美國、歐盟、日本等地罕見病立法狀況的研究，專家指出，目前很多國家和地區都規定了對罕見病藥物的保護措施。如美國從7年的市場排他期、臨床試驗費用減免、稅收、藥物政策等方面，對罕見病藥物進行保障；日本則強調給予罕見病治療藥品研發資助、稅收減免、優先審批等。此外，各國都非常重視構建罕見病醫療保障體系——在美國，99%的罕見病患者通過商業保險為主的方式獲得治療；澳大利亞則通過“救生藥品基金計劃”，來保障罕見病患者的治療所需；意大利政府專門建立了3000萬歐元的基金用于罕見病治療。

　　專家表示，希望我國相關部門一方面多引進國外治療罕見病的藥物，另一方面鼓勵我國企業和科研機構，積極參與治療罕見病藥物的自主研發，同時盡快建立保障體系。

　　需要建立成熟的援助機制

　　當前，我國相繼建立了多個罕見病組織，例如中國血友之家、粘多糖貯積癥關愛中心、月亮孩子之家等。但是，高額的注冊資金和難尋掛靠單位等因素，使這些組織想要獲得一個合法身份非常困難。而合法身份，是謀求援助以及開展疾病宣教的第一步。

　　近日，北京協和醫院成立了中國PNH病友之家。鄒農、田國慶、王璐等多位醫學專家和患者一道發出呼吁——罕見病組織急切渴盼政策的暖陽，希望早日建立成熟的救援機制。“希望借助中國PNH病友之家啟動的這一契機，引起更多人對罕見病患者的關注，特別是希望更多醫務工作者能夠參與其中。”韓冰說。

　　目前，雖然很多罕見病群體還沒有建立固定的組織，但病友們以互聯網為依托，通過QQ群、論壇等方法，相互聯系、相互鼓勵。據統計，全國目前有近兩萬個家庭的30種罕見病患者，通過各種形式，在醫療上相互幫助，在生活上相互安慰。常寒嬰表示，在目前罕見病救助機制尚不完善的情況下，建立自助、互助的“大家庭”，可能是讓這些“醫學孤兒”不再感到孤獨的第一步。中華慈善總會將積極申請資金資助，推動相關項目。