罕見病“孤兒病”患者 成立病友會抱團取暖

　　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（簡稱“PNH”）在我國發(fā)病率只有百萬分之二點八，被稱作“孤兒病”。昨天中國PNH病友之家正式成立，病友們呼吁，政府應鼓勵藥企參與治療該病的藥品的自主研發(fā)，并將該病納入特大病、重病醫(yī)療保險。

　　北京協(xié)和醫(yī)院血液科的韓冰大夫介紹，PNH是由于后天獲得性的造血干細胞基因突變引起，患者體內紅細胞受到破壞。該病癥高發(fā)年齡段為20-40歲青壯年，臨床癥狀表現(xiàn)為出血、感染、乏力、骨痛，使患者喪失勞動能力、生活質量下降，頻繁住院，終身需要治療。更嚴重的并發(fā)癥有血栓栓塞、腎衰竭，最終導致患者死亡。據統(tǒng)計，PNH在我國發(fā)病率極低，目前還在世的患者有3000人左右。由于國內無針對PNH的治療藥物，病人只能依賴輸血等支持治療延續(xù)生命。雖然國外剛剛研發(fā)出治療PNH的藥物，但費用極其昂貴，每年藥費超過40萬美元。

　　罕見病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見的疾病。這些疾病又被稱作“孤兒病”，有人借此形容這些疾病被忽略，讓患者成為“醫(yī)學的孤兒”。這種病相應的治療藥物大多價格昂貴。

　　韓冰大夫指出，建立患者自助、自我“取暖”的網絡大家庭可能是罕見病患者獲得各方幫助的第一步。中國PNH病友之家希望引導更多的醫(yī)生和患者參與進來，不但可以讓醫(yī)生更加了解患者，而且還可以通過這樣一個平臺讓患者向社會尋求幫助。