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            新生兒GaL:24.96是不是半乳糖血癥

            半乳糖血癥

            新生兒GaL:24.96是不是半乳糖血癥?無

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              如果新生兒或幼嬰出現以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷:黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血癥患者易伴發埃希氏大腸桿菌敗血癥;一般在診斷出半乳糖血癥之前已有敗血癥癥狀。如果沒在出生時得到確診,肝損害(肝硬化)腦損害(智力低下)會逐漸嚴重,且不可逆轉。當患兒以人奶、牛奶、或者含乳糖的配方奶粉喂養時,若幾次尿液檢查均顯示有還原性物質時,可初步診斷為半乳糖血癥

              2016-03-19 23:18
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              新生兒年齡是34小時嗎?還是其他,還有半乳糖測試的血液還是尿液,測試的方法。半乳糖血癥的診斷應結合臨床及其其他檢查綜合診斷。建議你完善病情資料,希望專科醫師早點幫你回答。

              2016-03-19 19:02
            就醫問藥

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            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重。  食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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