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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝障礙的遺傳性疾病。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測、預(yù)防并發(fā)癥以及必要時的手術(shù)治療等。 1.飲食調(diào)整：嚴(yán)格限制乳糖和半乳糖的攝入，避免食用乳制品、動物奶、含乳糖的食品。 2.藥物治療：使用抗生素預(yù)防感染，如阿莫西林、頭孢克洛、紅霉素等；補(bǔ)充維生素，如維生素 D、維生素 E 等。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血液中半乳糖、葡萄糖的水平，以及肝腎功能等。 4.預(yù)防并發(fā)癥：密切關(guān)注患兒的生長發(fā)育，預(yù)防白內(nèi)障、智力障礙等并發(fā)癥。 5.手術(shù)治療：在某些嚴(yán)重情況下，可能需要進(jìn)行肝移植手術(shù)。 總之，半乳糖血癥的治療需要綜合多種方法，并且要長期堅持。家長和患者應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療方案，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2024-11-06 06:52
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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