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            18三體綜合癥臨界風(fēng)險

            21.三體綜合征

            孕21周+5今天拿到唐篩結(jié)果,18三體綜合癥是臨界風(fēng)險,風(fēng)險值是1/372,很擔(dān)心,報告上說要做進(jìn)一步檢查,我現(xiàn)在快擔(dān)心死了,這是不是就意味著寶寶有問題?拜托了各位!謝謝

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              您好,根據(jù)以上內(nèi)容的描述,你的情況,考慮是唐篩檢查您好,你的情況進(jìn)行羊水檢查比較合適的,羊水檢查是經(jīng)羊膜囊穿刺取羊水進(jìn)行羊水分析的一種出生前的診斷方法。適應(yīng)癥:胎兒成熟度的判定、處理高危妊娠需引產(chǎn)時;B超檢查疑有胎兒神經(jīng)管缺陷等畸形或孕婦血中甲胎蛋白異常高值者;孕婦于早期感染病原體如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲感染;細(xì)胞遺傳學(xué)檢查機(jī)先天代謝異常的產(chǎn)前診斷,前胎為先天愚形兒或有家族史者,高齡孕婦等;懷疑為母兒血型不合。

              2016-03-17 21:11
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯)。成長速度異常延遲  發(fā)育方面的延遲  智能障礙  腎臟殘廢

              2016-03-17 18:45
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好,這種情況不一定就是有問題,只是說有問題可能性比常人大。需要進(jìn)一步檢查。建議你做下羊水穿刺檢查,看下染色體有沒有問題。如果沒有問題的話就不用擔(dān)心了。

              2016-03-17 18:27
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              你好,一般定期做好檢查確定發(fā)育指標(biāo)健康就沒有問題的,這個時候要注意飲食的合理性,注意休息好,適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動,保持一個良好的心情很重要,祝健康

              2016-03-17 13:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產(chǎn)科

              18三體綜合癥(18-trisomysyndrome,Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發(fā)畸形患兒,經(jīng)染色體檢查多一個額外的染色體,認(rèn)為是17號染色體,相繼多學(xué)者陸續(xù)報道了相似的觀察,證實(shí)這些臨床綜合征與18號染色體異常有關(guān)。外貌上的異常男性生殖系統(tǒng)睪丸部分隱藏于腹腔之內(nèi),如此會導(dǎo)致不育后部頭顱突出小型頭顱畸形耳朵下垂、變形異常的小顎畸形小型口腔兔唇顎裂鼻尖朝上眼瞼出現(xiàn)皺褶(裂縫)雙眼之間存在較闊的空間上眼瞼下垂手指重疊、扭曲拇指發(fā)育不全(或者完全消失)指甲發(fā)育不全于第二腳趾與第三腳趾之間出現(xiàn)蹼狀物足部向內(nèi)彎曲臀部運(yùn)動幅度受限制、小型盆骨胸骨過短

              2016-03-17 10:20
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            李輝

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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