兒子患肝豆狀核變性,有無好的治療辦法
我兒子得了一種叫肝豆狀核變性的病,醫生說是隱行性遺傳,我和老公兩家上幾輩都沒這種病,請問誰有好的治我兒子得了一種叫肝豆狀核變性的病,醫生說是隱行性遺傳,我和老公兩家上幾輩都沒這種病,請問誰有好的治療辦法
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥治療、手術治療及康復治療等。 1. 飲食調整:避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等。 2. 藥物治療:常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、依地酸二鈣鈉等,可促進銅排出。 3. 對癥治療:如有震顫,可用苯海索等藥物改善;若有精神癥狀,可給予相應的精神類藥物。 4. 手術治療:對于藥物治療無效且病情嚴重者,可考慮肝移植。 5. 康復治療:包括肢體功能訓練、語言訓練等,有助于提高生活質量。 肝豆狀核變性雖然治療有一定難度,但通過綜合治療,可有效控制病情,提高患者生活質量。患者需定期復查,遵醫囑調整治療方案。
2025-02-10 13:05
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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隱性遺傳是兩個等位基因都是突變基因才會得病,說明孩子的父母都含有突變基因,但都是雜合子。通常隱性遺傳的患者雙親都含突變基因,如果都沒發病說明是雜合子,即只有一條基因是正常的一條基因是突變基因,孩子得病的概率是1/4.
2016-03-04 19:30
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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肝豆狀核變性又稱威爾遜病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環.你們的情況屬于父母正常,孩子患病。主要考慮一下兩種情況:1假如父母正常,孩子患病,那么父母都是雜合子,雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體.2可能屬于近親婚配,有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因.據估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病.
2016-03-04 17:43
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好,肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。因為是隱性遺傳,所以特點是父母不發病,子女發病。治療上首先要低銅飲食,不宜進食動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物。同時可應用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉等藥物。祝早日康復。
2016-03-04 04:00
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»