27 歲孕 16+1 唐篩 21-三體綜合征 1/110 要羊水穿刺嗎
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：您好！我27歲，16+1做的唐篩，今天拿到結果21-三體綜合征是1/110，需要做羊水穿刺嗎:
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
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唐篩結果異常，21-三體綜合征風險值為 1/110，是否需要羊水穿刺取決于多種因素，如唐篩準確率、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結果、個人意愿等。 1. 唐篩準確率：唐篩只是一種篩查手段，并非確診，其準確率相對有限。 2. 孕婦年齡：27 歲相對年輕，但仍不能完全排除風險。 3. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關疾病，風險可能增加。 4. 超聲檢查結果：若超聲提示胎兒存在結構異常，需進一步檢查。 5. 個人意愿：有些孕婦可能因對羊水穿刺的風險擔憂而選擇無創 DNA 檢測。 綜合考慮以上因素，建議與醫生充分溝通，權衡利弊后決定是否進行羊水穿刺或選擇其他檢測方法，以明確胎兒是否存在 21-三體綜合征。
2025-02-07 01:24
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
