17 周唐篩 21 三體臨界風險要做羊水穿刺嗎?
你好醫生請問,我17周去做的唐氏篩查,結果剛出來,21三體綜合癥,結果是臨界風險,風險值是1:370,請問醫生那個要做羊水穿刺嗎?會嚴重嗎?
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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唐篩結果為 21 三體臨界風險,是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素來判斷,包括唐篩準確率、胎兒情況、孕婦年齡、家族遺傳史、后續檢查結果等。 1. 唐篩準確率:唐篩的準確率并非 100%,臨界風險意味著胎兒有一定的患病可能性,但不是絕對的。 2. 胎兒情況:需要結合超聲檢查等,查看胎兒的發育指標是否正常。 3. 孕婦年齡:如果孕婦年齡較大,超過 35 歲,胎兒染色體異常的風險相對增加。 4. 家族遺傳史:若家族中有染色體疾病患者,會增加胎兒患病風險。 5. 后續檢查結果:可以先做無創 DNA 檢查,若結果仍不理想,再考慮羊水穿刺。 總之,對于唐篩 21 三體臨界風險的情況,建議及時與醫生充分溝通,綜合各種因素,權衡利弊,做出最適合的決策。
2025-02-06 04:21
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好從你描述的情況來看,你家寶寶的這種情況是屬于正常的不必要太擔心。
2016-02-28 07:40
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»