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            為何唐氏篩查低風險寶寶卻患 21 三體綜合癥

            21.三體綜合征

            懷孕時做過唐氏篩查說是低風險為什么寶寶現在是21三體綜合癥呢

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              唐氏篩查低風險但寶寶仍患 21 三體綜合癥,可能由多種因素導致,如篩查技術局限、孕婦年齡、遺傳因素、外界環境影響、檢測誤差等。 1. 篩查技術局限:唐氏篩查并非 100%準確,存在一定的假陰性率。它只是一種風險評估,不能完全確診。 2. 孕婦年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體異常風險增加。即使篩查低風險,也不能完全排除患病可能。 3. 遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加寶寶患病風險。 4. 外界環境影響:孕期接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能導致染色體變異。 5. 檢測誤差:檢測過程中的樣本采集、處理或分析環節出現失誤,也可能影響結果的準確性。 總之,唐氏篩查低風險不代表寶寶絕對健康。孕期應重視各項檢查,如有疑慮,及時咨詢醫生,以便盡早發現和處理問題。

              2025-02-05 19:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,建議行羊水穿刺進一步檢查的,目前一定要注意休息,加強營養,不可以過于勞累。

              2016-02-27 14:03
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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