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            唐氏綜合征風險率 1/226 及相關檢測結果異常怎么辦

            21.三體綜合征

            檢查的唐氏綜合征風險率為1/226,醫院給出的參考范圍是1/250.另外檢測項目中AFP:0.99MOM(參考范圍是0.65-2.5);Free-B-HCG:3.04MOM(參考范圍是<2.11MOM)本人今年28歲,明年5月底生產,體重為73KG

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              唐氏綜合征風險率為 1/226,高于參考范圍 1/250,且 Free-B-HCG 檢測值異常。這可能提示胎兒存在唐氏綜合征的風險,需要進一步檢查和評估。涉及年齡、體重、檢測指標等多方面因素。 1. 年齡因素:28 歲處于生育年齡,但年齡并非唯一決定因素。 2. 體重影響:73KG 的體重可能對檢測結果有一定影響,但不是關鍵因素。 3. 檢測指標:AFP 和 Free-B-HCG 的數值異常,需綜合判斷。 4. 唐氏綜合征風險:高于參考值,提示風險增加,但不能確診。 5. 進一步檢查:可能需要進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 總之,出現這樣的檢測結果不必過度驚慌,應及時與醫生溝通,遵循醫生建議進行進一步檢查和診斷,以確保胎兒的健康。

              2025-02-04 21:04
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              羊水穿刺是能明確診斷很多遺傳性疾病的.沒有更好的辦法能夠檢查了.另外建議你在懷孕期間做好產檢,可以做四維超聲檢查胎兒的發育情況.建議你要補充鈣,鐵等身體所需要的微量元素等.

              2016-02-26 04:43
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              根據你的情況是有點高的.一般不同的醫院值是有一定的差異的,一般值在1/380.唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起.

              2016-02-26 04:25
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,孕期作唐氏綜合征篩查的目的,是為了盡早發現胎兒有無患唐氏綜合征的可能。唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病,患這種病的孩子,其智力嚴重受損,生活亦不能自理,這將給家庭造成極大的精神和經濟負擔。唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,僅僅只是風險系數。當檢查結果呈陽性,孕婦不必太過擔心,到大醫院作進一步檢查,如羊水穿刺,以獲得最終的診斷。

              2016-02-26 01:20
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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