你好你是在醫(yī)院進行了新生兒疾病篩查（全稱是新生兒疾病篩查簡稱“新篩”,具體指醫(yī)療保健機構在新生兒群體中,用快速,簡便,敏感的檢驗方法,對一些危及兒童生命,危害兒童生長發(fā)育,導致兒童智能障礙的一些先天性疾病,遺傳性疾病進行群體篩檢,從而使患兒在臨床上未出現疾病表現,而其體內生化,激素水平已有明顯變化時就做出早期診斷,結合有效治療,避免患兒重要臟器出現不可逆性損害,保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務）.其中包含了兩種疾病篩查PKU（苯丙酮尿癥）和CH（先天性甲低）.這2種疾病嚴重損害著腦組織的正常發(fā)育,如不抓緊早期確診,合理治療,避免給家庭和社會帶來沉重的負擔.而這兩種病現在已有了較好的治療辦法.正常情況下查一次,如有異常,還須重采.（不要緊張,但要重視,參加篩查新生兒父母一接到篩查可凝陽性或陽性召回通知后,請馬上帶小寶寶去進行復查,確診,從而讓有病新生兒得到及時治療,預防先天性疾病帶來的危害,從而有效地預防弱智和殘疾）,苯丙酮尿（pku）是一種常染色體隱性遺傳疾病,主要是苯丙氨酸代謝異常.由于體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變,使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失,造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝,從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積,造成對神經系統(tǒng)不可逆的損傷.患兒主要表現為：智力低下,癲癇發(fā)作,尿臭等癥狀.因此這些患兒就要使用一些特殊食品,來降低血苯丙氨酸濃度,防止神經系統(tǒng)的受損.PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高,這部分是需要特殊飲食治療的.另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,這部分是需要藥物治療的.如果確診,國家給予免費治療.苯丙酮酸（PKU）正常值：PKU患兒的尿中含有苯丙酮酸,可與三氯化鐵作用產生藍綠色反應,持續(xù)2~4分鐘即為陽性.希望我的回答,能使你對該疾病有一個新的認識.

你好,根據檢查結果考慮是正常的,不用擔心,

1,神經系統(tǒng)早期可有神經行為異常,如興奮不安,多動或嗜睡,萎靡,少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥（約25％）,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯,80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統(tǒng)癥狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低,嗜睡,驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡.2,外貌因黑色素合成不足,在生后數月毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥,有的常伴濕疹.3,其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.【疾病病因】苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一.正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素,腎上腺素和黑色素等.苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與.人體內的BH4是由鳥苷三磷酸（GTP）,經過鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP—CH）,6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—PTS）和二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成,PAH,GTP—CH,DHPR三種酶的編碼基因分別定位于12q24.1,14q11,4p15.1—p16.1；而對6—PTS編碼基因的研究尚在進行中,上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯氨酸發(fā)生異常累積.有什么不明白的,歡迎繼續(xù)提問

查什么查的pku啊,這是縮寫,不清楚是什么東西.