兩次 21 三體風險度臨界風險,會有問題嗎?
7月20日21三體風險度1:450臨界風險參考值小于1:2507月30日21三體風險度1:350臨界風險參考值小于1:250兩個結果解釋都是建議遺傳咨詢我想問一下這個情況會不會有問題,我和我老公家族里都沒有問題的請醫生詳細說一下..謝謝!!
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回答5
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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21 三體綜合征是一種常見的染色體疾病,兩次檢查結果均為臨界風險,雖然夫妻家族無相關病史,但仍不能完全排除胎兒患病的可能。這涉及到染色體異常、遺傳因素、環境因素、孕婦年齡、檢測誤差等。 1.染色體異常:21 號染色體發生結構或數量異常是導致 21 三體綜合征的直接原因。 2.遺傳因素:雖然家族中無明顯病史,但可能存在隱性遺傳基因。 3.環境因素:如孕婦接觸有害物質、輻射等,可能增加染色體異常風險。 4.孕婦年齡:年齡越大,卵子質量下降,染色體異常風險升高。 5.檢測誤差:唐篩存在一定的假陽性和假陰性,需要進一步檢查確認。 總之,對于唐篩臨界風險,建議進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確地評估胎兒的染色體情況。
2025-01-25 12:40
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回答4
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,你的檢查是正常的。唐氏綜合征風險率小于1/200,開放性神經管缺陷風險率小于1/270,都是正常的。
2016-02-22 13:07
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你懷孕后進行了唐氏篩查得到的結果都屬于低風險也就是一定意義上屬于正常值范圍唐氏篩查的結果如果超過1:270左右就需要進一步進行羊水穿刺檢查以排除先天異常或者如果有過異常的妊娠史也需要進行這樣的檢查
2016-02-22 07:19
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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假如唐氏篩查的結果患有21三體綜合征的風險值比較高超過1:270的話應該進行羊水穿刺檢查以進一步明確診斷21三體綜合癥是指先天愚型生下來之后沒有有效的治療方法所以重在預防建議進一步進行羊水穿刺檢查以明確排除21三體綜合征的可能性
2016-02-22 01:01
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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您好!唐氏篩查是將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。開放性神經管缺陷風險率的參考標準是:1:300,高于標準說明胎兒患神經管缺陷的風險較大。你的兩項檢查風險率都低于參考值,是在正常范圍的,說明胎兒患這兩種疾病的可能性較低,不必擔心。
2016-02-21 21:22
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»