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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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唐氏篩查中 21 三體高意味著胎兒患 21 三體綜合征的風險增加。這是一種染色體異常疾病,可能導致胎兒智力低下、生長發育遲緩、特殊面容等。引起 21 三體高風險的因素包括孕婦年齡、家族遺傳、不良孕產史、孕期環境因素、胚胎發育異常等。 1.孕婦年齡:孕婦年齡越大,卵子質量下降,染色體異常的風險越高。 2.家族遺傳:家族中有染色體異常病史,可能增加胎兒患病風險。 3.不良孕產史:如曾有過染色體異常胎兒的分娩史,再次出現的概率增加。 4.孕期環境因素:孕期接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等,可能影響胎兒染色體。 5.胚胎發育異常:胚胎自身發育過程中出現染色體異常。 一旦唐篩提示 21 三體高風險,不必過度驚慌,應進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等明確診斷。如果確診,需在醫生指導下決定胎兒的去留。
2025-01-21 12:51
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒當驗血篩查值大于1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標準是1/270另外唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有:孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。而要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術,羊水穿刺就是抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(概率1/1000)
2016-02-20 07:55
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»