懷孕 13 周唐氏綜合癥風險率 1/351 嚴重嗎？
我懷孕13周，唐氏綜合癥風險率檢驗結(jié)果1/351嚴重嗎？請問這代表我的孩子不正常嗎？檢驗胎兒dna準確嗎？
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軒存旺 醫(yī)師
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懷孕 13 周唐氏綜合癥風險率為 1/351 屬于臨界風險，不能直接判定胎兒不正常，但需要進一步檢查。胎兒 DNA 檢測有一定的準確性。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，會導致多種身體和智力發(fā)育問題。 1. 唐氏綜合征的危害：患兒可能有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等。 2. 風險率的意義：1/351 處于臨界范圍，意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但不是確診。 3. 進一步檢查的必要性：如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，以更準確判斷胎兒情況。 4. 胎兒 DNA 檢測的準確性：無創(chuàng) DNA 檢測準確率較高，但仍有局限性；羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定風險。 5. 后續(xù)處理：若進一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若異常，需根據(jù)具體情況決定是否終止妊娠。 總之，面對這樣的檢查結(jié)果不必過度恐慌，應(yīng)在醫(yī)生指導下選擇合適的進一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2025-01-19 13:34
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你描述的問題考慮是屬于不是很嚴重，你好，這個問題臨床一般需要及時繼續(xù)就近咨詢試試。
2016-02-17 02:11
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
