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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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懷孕 4 個月進行的唐氏篩查,主要是為了評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險,包括對胎兒染色體核型、相關生化指標、孕婦年齡和孕周等方面的綜合考量。 1. 胎兒染色體核型:通過檢測胎兒細胞中的染色體數量和結構,判斷是否存在染色體異常,如 21 三體綜合征、18 三體綜合征和 13 三體綜合征。 2. 生化指標:檢測孕婦血清中的甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)等指標,這些指標的異常可能提示胎兒存在染色體異常的風險。 3. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風險越高。 4. 孕周:準確的孕周對于唐氏篩查結果的準確性至關重要。 5. 家族遺傳史:如果家族中有染色體異常疾病的病史,胎兒患病風險可能增加。 唐氏篩查是孕期重要的檢查項目之一,有助于早期發現胎兒染色體異常,為后續的診斷和處理提供依據。但需要注意的是,唐氏篩查結果只是風險評估,并非確診,如果結果提示高風險,還需要進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查來明確診斷。
2025-01-19 13:09
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回答1
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唐義 主治醫師
興安縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,懷孕后做唐氏篩查,主要是檢查唐氏兒的發育機率的,可以做檢查的。
2016-02-16 14:26
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»