懷疑肝豆狀核變性未確診，臉頰塌陷，如何檢查治療
我三年前有小腦萎縮癥狀做過CT和核磁共振兩年前檢查銅藍蛋白測定偏高懷疑肝豆狀核變性但是眼睛里沒發現KF環所以無法確診最近發現左側顴骨下方臉頰位置有一塊明顯塌陷我現在應該做哪方面的檢查小腦萎縮醫生說不用治療比較輕微觀察即可肝豆狀核變性無法確診所以沒有治療過想問問您我現在應該做哪方面的檢查以及治療（感謝醫生為我快速解答——點擊這里查看整形手術親身體驗效果圖）希望醫生快速回答
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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對于您目前的情況，建議從癥狀評估、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測、專家會診等方面著手。 1.癥狀評估：詳細記錄身體出現的各種癥狀，如運動障礙、精神癥狀等，以及癥狀的發展變化。 2.實驗室檢查：再次測定血清銅藍蛋白、銅氧化酶活性，還可檢測血清銅含量、尿銅排泄量等。 3.影像學檢查：進行頭顱磁共振成像（MRI）、腹部超聲等，查看腦部和肝臟的結構變化。 4.基因檢測：有助于明確是否存在相關基因突變。 5.專家會診：多學科專家共同討論病情，綜合分析各種檢查結果，給出準確診斷和治療方案。 總之，對于您的情況需要綜合多種檢查手段來明確診斷，以便制定合適的治療方案。在診斷過程中，要保持耐心，積極配合醫生的檢查和治療建議。
2025-01-19 21:44
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回答2
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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不管任何原因肌肉萎縮很難完全恢復正常只有通過體育科學鍛煉適當練習下肢肌肉力量可以部分恢復但很難也就目前治療不能完全和對側一樣
2016-02-16 06:21
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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也就是說可能是有老年癡呆的可能性最好是進行大量的腦營養蛋白的補充才能延緩這方面的問題
2016-02-16 02:58
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
