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            新生兒先天性成骨發(fā)育不全的成因及染色體檢查相關(guān)

            染色體異常

            醫(yī)生您好,新生兒先天性的成骨發(fā)育不全,就叫脆骨病吧?請問,1.這可能是什么原因造成的呢?2,有沒有必要檢查染色體?染色體檢查需要空腹嗎?要避開排卵期和月經(jīng)嗎?痛苦的等待中!注明:懷孕6月份開始羊水特多,最多時(shí)幾乎是別人的兩倍.孕期后三個(gè)月每月打過一支乙肝免疫球蛋白.未接觸化學(xué)物品,夫妻非近親!

            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              韓芳 主任醫(yī)師

              惠州市第三人民醫(yī)院

              三級甲等

              新生兒科

              新生兒先天性成骨發(fā)育不全,也稱脆骨病,其成因復(fù)雜,可能與遺傳因素、基因突變、孕期環(huán)境、藥物影響、母體疾病等有關(guān)。染色體檢查對明確病因有一定幫助,且檢查無需空腹,也不用避開排卵期和月經(jīng)。 1.遺傳因素:若家族中有脆骨病患者,遺傳概率會(huì)增加。 2.基因突變:胚胎發(fā)育過程中的基因突變可能導(dǎo)致。 3.孕期環(huán)境:如孕婦接觸放射性物質(zhì)、病毒感染等。 4.藥物影響:某些藥物可能影響胎兒骨骼發(fā)育。 5.母體疾病:孕婦自身患有糖尿病、甲狀腺疾病等也可能影響胎兒骨骼形成。 總之,先天性成骨發(fā)育不全的成因多樣。對于有此類情況的家庭,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行檢查和診斷,以制定合適的治療和干預(yù)方案。

              2025-04-02 19:30
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級

              全科

              你好成骨發(fā)育不全的病癥極為罕見,據(jù)文獻(xiàn)記載,該病的發(fā)病率僅為萬分之0點(diǎn)2到萬分之4.成骨發(fā)育不全,民間亦稱為“鬼怪骨”,這是一種骨骼發(fā)育不良的遺傳性疾病.出生后,患兒極易發(fā)生骨折.用力時(shí)肌腱的拉扯或輕微的碰撞即可以導(dǎo)致骨折,但不伴劇痛.青春期后,可能由于內(nèi)分泌的變化,骨折傾向減低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化導(dǎo)致耳聾.眼部特點(diǎn)為藍(lán)色鞏膜.皮膚薄,易有皮下出血.X線示骨皮質(zhì)極薄,骨質(zhì)疏松,透亮度明顯增高,有多處骨折.成骨發(fā)育不全分先天性和遲發(fā)性兩種,先天性成骨不全是指出生時(shí)在母胞內(nèi)就已發(fā)生多次骨折,伴有心臟部等其他疾病,容易夭折.遲發(fā)性成骨不全以嬰兒時(shí)期開始,成年后骨折病程會(huì)自然停止,但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉(zhuǎn).此病子女發(fā)病率高,故患者不宜生孩子.治療或預(yù)防:主要是預(yù)防骨折,改善負(fù)重力線,增加骨路強(qiáng)度,改善功能.請你們慎重!祝健康!

              2016-02-15 05:21
            • 回答2

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              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              你好,可能是屬于不注意保養(yǎng),脆骨,也是可能,及時(shí)的外科檢查,補(bǔ)充微量元素試試。

              2016-02-15 01:25
            • 回答1

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              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              婦產(chǎn)科

              你好,成骨發(fā)育不全分先天性和遲發(fā)性兩種,先天性成骨不全是指出生時(shí)在母胞內(nèi)就已發(fā)生多次骨折,伴有心臟部等其他疾病,容易夭折。遲發(fā)性成骨不全以嬰兒時(shí)期開始,成年后骨折病程會(huì)自然停止,但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉(zhuǎn)。成骨發(fā)育不全為嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病。

              2016-02-14 15:24
            就醫(yī)問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

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            馬進(jìn)

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