新生兒先天性成骨發(fā)育不全的成因及染色體檢查相關(guān)
醫(yī)生您好,新生兒先天性的成骨發(fā)育不全,就叫脆骨病吧?請問,1.這可能是什么原因造成的呢?2,有沒有必要檢查染色體?染色體檢查需要空腹嗎?要避開排卵期和月經(jīng)嗎?痛苦的等待中!注明:懷孕6月份開始羊水特多,最多時(shí)幾乎是別人的兩倍.孕期后三個(gè)月每月打過一支乙肝免疫球蛋白.未接觸化學(xué)物品,夫妻非近親!
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回答4
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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新生兒先天性成骨發(fā)育不全,也稱脆骨病,其成因復(fù)雜,可能與遺傳因素、基因突變、孕期環(huán)境、藥物影響、母體疾病等有關(guān)。染色體檢查對明確病因有一定幫助,且檢查無需空腹,也不用避開排卵期和月經(jīng)。 1.遺傳因素:若家族中有脆骨病患者,遺傳概率會(huì)增加。 2.基因突變:胚胎發(fā)育過程中的基因突變可能導(dǎo)致。 3.孕期環(huán)境:如孕婦接觸放射性物質(zhì)、病毒感染等。 4.藥物影響:某些藥物可能影響胎兒骨骼發(fā)育。 5.母體疾病:孕婦自身患有糖尿病、甲狀腺疾病等也可能影響胎兒骨骼形成。 總之,先天性成骨發(fā)育不全的成因多樣。對于有此類情況的家庭,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行檢查和診斷,以制定合適的治療和干預(yù)方案。
2025-04-02 19:30
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好成骨發(fā)育不全的病癥極為罕見,據(jù)文獻(xiàn)記載,該病的發(fā)病率僅為萬分之0點(diǎn)2到萬分之4.成骨發(fā)育不全,民間亦稱為“鬼怪骨”,這是一種骨骼發(fā)育不良的遺傳性疾病.出生后,患兒極易發(fā)生骨折.用力時(shí)肌腱的拉扯或輕微的碰撞即可以導(dǎo)致骨折,但不伴劇痛.青春期后,可能由于內(nèi)分泌的變化,骨折傾向減低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化導(dǎo)致耳聾.眼部特點(diǎn)為藍(lán)色鞏膜.皮膚薄,易有皮下出血.X線示骨皮質(zhì)極薄,骨質(zhì)疏松,透亮度明顯增高,有多處骨折.成骨發(fā)育不全分先天性和遲發(fā)性兩種,先天性成骨不全是指出生時(shí)在母胞內(nèi)就已發(fā)生多次骨折,伴有心臟部等其他疾病,容易夭折.遲發(fā)性成骨不全以嬰兒時(shí)期開始,成年后骨折病程會(huì)自然停止,但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉(zhuǎn).此病子女發(fā)病率高,故患者不宜生孩子.治療或預(yù)防:主要是預(yù)防骨折,改善負(fù)重力線,增加骨路強(qiáng)度,改善功能.請你們慎重!祝健康!
2016-02-15 05:21
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好,可能是屬于不注意保養(yǎng),脆骨,也是可能,及時(shí)的外科檢查,補(bǔ)充微量元素試試。
2016-02-15 01:25
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,成骨發(fā)育不全分先天性和遲發(fā)性兩種,先天性成骨不全是指出生時(shí)在母胞內(nèi)就已發(fā)生多次骨折,伴有心臟部等其他疾病,容易夭折。遲發(fā)性成骨不全以嬰兒時(shí)期開始,成年后骨折病程會(huì)自然停止,但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉(zhuǎn)。成骨發(fā)育不全為嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病。
2016-02-14 15:24
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