地中海貧血診斷
主要癥狀:面色稍蒼白發(fā)病時間:2012年體檢時發(fā)現(xiàn)化驗檢查結(jié)果是地中海貧血,請問地中海貧血診斷是什么?
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回答4
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閆淑英 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級甲等
耳鼻喉科
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是的,你這個是地貧的現(xiàn)象及時的選擇使用阿膠補(bǔ)血口服液治療才是可以恢復(fù)正常的
2016-02-14 09:22
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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(1)HbH病:①臨床:可有黃疸,貧血,肝脾腫大.②血液學(xué):a.血紅蛋白降低或正常,網(wǎng)織紅細(xì)胞增高或正常;b.紅細(xì)胞大小不均,中心淺染,有靶形紅細(xì)胞;c.MCH降低;d,紅細(xì)胞滲透脆性降低;e.骨髓增生活躍以上,以紅系為主.③生化檢查:血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶.④遺傳:家系中可有HbH病患者.⑤有條件應(yīng)做a/β肽鏈合成速率比及基因分析.
2016-02-14 08:03
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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目前地中海貧血的診斷主要靠血紅蛋白分析和基因分析兩種基本的方法,不同種類和不同嚴(yán)重程度,其診斷標(biāo)準(zhǔn)是不一樣的:
2016-02-14 01:42
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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臨床表現(xiàn)和實驗室檢查[編輯本段](一)β地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型.1.重型又稱Cooley貧血.患兒出生時無癥狀,至3~12個月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯.由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容.患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎.當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝,胰腺,腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一.本病如不治療,多于5歲前死亡.實驗室檢查:外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高.骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù).顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺.2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大.病程經(jīng)過良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn).實驗室檢查:成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點.HbF含量正常.3.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕.實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高.(二)α地中海貧血1.靜止型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時臍帶血中HbBart’s含量為0.01~0.02,但3個月后即消失.2.輕型患者無癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBart’s含量為0.034~0.140,于生后6個月時完全消失.3.中間型又稱血紅蛋白H病.此型臨床表現(xiàn)差異較大,出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一.大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血,疲乏無力,肝脾大,輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象.實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常.出生時血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH;隨年齡增長,HbH逐漸取代HbBart’s,其含量約為0.024~0.44.包涵體生成試驗陽性.4.重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征.胎兒常于30~40周時流產(chǎn),死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血,黃疽,水腫,肝脾腫大,腹水,胸水.胎盤巨大且質(zhì)脆.實驗室檢查:外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高.血紅蛋白中幾乎全是HbBart’s或同時有少量HbH,無HbA,HbA2和HbF.診斷與鑒別診斷[編輯本段]根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷.有條件時,可作基因診斷.本病須與下列疾病鑒別.1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診.但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少,紅細(xì)胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別.2.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大,黃疽,少數(shù)病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化.但通過病史詢問,家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察,血紅蛋白電泳檢查即可鑒別.
2016-02-14 01:27
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