囊性纖維化基因
孩子現在才3個月，我們夫妻做的試管嬰兒，我們都是I556V位點雜合突變，孩子生下來是純合突變。孩子：CFTR基因常見突變點檢測：CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點未見突變，I556V位點純合突變；I556V位點三聯密碼子第一位核苷酸A雜合突變為G，導致此位點編碼氨基酸由異亮氨酸Ile(ATT)突變為纈氨酸Val(GTT).
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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CF是常染色體隱性遺傳白人中基因攜帶者占3%.相關基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上它編碼膜相關蛋白該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).
2016-01-29 17:33
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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CF是常染色體隱性遺傳白人中基因攜帶者占3%.相關基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上它編碼膜相關蛋白該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).最常見的基因突變△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失并且發生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變CFTR的功能尚未明確但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分并且調節著氯鈉跨細胞膜的轉運雜合子無異常的臨床癥狀但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常
2016-01-29 11:01
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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囊性纖維化是白種人常見的常染色體隱性遺傳病，與囊性纖維化跨膜傳導調節因子CFTR基因突變有關，目前已經可以進行基因檢測，但亞洲人的突變位點不同于白種人。白人常見的突變位點為△F508,有研究表明I125T,I556V,andQ1352H突變與該疾病有關，但在正常人群中也能檢測出這幾個位點的錯義突變。
2016-01-29 03:02
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