高雪氏癥又稱葡糖腦苷脂沉積病是一種少見的家族性糖脂異常性疾病因β－葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統各器官中大量沉積、引起組織細胞大量增殖對Ⅱ型主要為對癥治療Ⅲ型與Ⅰ型病兒由于脾臟極度腫大繼發脾功能亢時可做脾切除手術術后癥狀可明顯好轉但不能防止Ⅲ型神經系統癥狀的發生與發展骨痛可用鎮痛劑短期應用強的松可使癥狀減輕試用由人胎盤提取的β-葡萄糖腦苷酶靜脈注射用藥后藥物迅速進入肝臟使肝、紅細胞和血凍中的葡萄糖腦苷脂含量下降

高雪氏癥又稱葡糖腦苷脂沉積病。是一種少見的家族性糖脂異常性疾病。因β－葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統各器官中大量沉積、引起組織細胞大量增殖。對Ⅱ型主要為對癥治療。Ⅲ型與Ⅰ型病兒由于脾臟極度腫大，繼發脾功能亢時，可做脾切除手術。術后癥狀可明顯好轉，但不能防止Ⅲ型神經系統癥狀的發生與發展。骨痛可用鎮痛劑，短期應用強的松可使癥狀減輕。試用由人胎盤提取的β-葡萄糖腦苷酶靜脈注射，用藥后藥物迅速進入肝臟，使肝、紅細胞和血凍中的葡萄糖腦苷脂含量下降。