軟骨發育不全是一種常見的遺傳性骨骼發育障礙疾病，其臨床癥狀主要包括身材矮小、特殊面容、四肢短小、脊柱畸形、頭顱增大等。 1.身材矮?。夯颊呱砀呙黠@低于同齡人，成年后身高通常不超過 130 厘米。 2.特殊面容：頭大、面寬、塌鼻梁、前額突出、下頜前突。 3.四肢短小：上肢和下肢明顯短于正常比例，尤其是上臂和大腿。 4.脊柱畸形：常見有腰椎前凸、胸椎后凸等。 5.頭顱增大：頭顱相對于身體比例較大。 6.其他：可能伴有手指短粗、關節活動受限等癥狀。 如果發現孩子生長發育異常，應及時帶孩子到正規醫院就診，進行相關檢查和評估，以便盡早明確診斷和采取適當的治療措施。

軟骨發育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。

軟骨發育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。大頭顱是腦積水的表現，往往需要手術治療。還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離等特征。大多數軟骨發育不全患者最終可以達到1.0～1.1米的成人高度。