你好!肝豆?fàn)詈俗冃砸滓疬M(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).肝豆?fàn)詈俗冃砸滓疬M(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).建議根據(jù)檢查結(jié)果治療.以上是對“肝豆?fàn)詈俗冃缘奈：Α边@個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).最嚴(yán)重的危害是肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀,脾臟腫大,脾功亢進(jìn),腹水,食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等.只吃中藥是不行的,解決不了問題可試用以下藥物（一）D-青霉胺.應(yīng)長期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于飯前半小時口服.（二）三乙基四胺.對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥,長期應(yīng)用可致鐵缺乏.（三）二巰基丙醇.（四）硫酸鋅.毒性較低,可長期服用.餐前半小時服200mg,3/d,與D青霉胺合用時,兩者至少相距2h服用,以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合.

你好,肝豆?fàn)詈俗冃?又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).本病屬遺傳性疾病,致病因數(shù)造成體內(nèi)銅代謝異常.病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟.本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的,但治療不及時或未經(jīng)治療往往死于肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣,容易誤診,尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病,對早期神經(jīng)癥狀不典型者,易誤診為神經(jīng)衰弱.精神癥狀或原因不明的肝硬化應(yīng)想到本病及早進(jìn)行檢查.

雖然患者在嬰兒期,肝臟就已有銅的蓄積,但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生,以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲.　　約80%患者發(fā)生肝臟癥狀.大多數(shù)表現(xiàn)為非特異性慢性肝病癥狀群,在無癥狀期或肝硬化早期,肝功能可正常,或僅有輕微的轉(zhuǎn)氨酶增高,多起病隱匿,呈現(xiàn)慢性病程.開始有乏力,疲勞,厭食,黃疸,蜘蛛痣,脾腫大和脾功能亢進(jìn),最終導(dǎo)致門脈高壓,腹水,靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等.所以,對35歲以下,HBsAg陰性的慢性肝病患者,應(yīng)想到本病并做化驗(yàn)檢查以確立診斷.　　患者,會發(fā)生慢性活動性肝炎,少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀性肝,脾腫大,或轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何癥狀.雖然患者在嬰兒期,肝臟就已有銅的蓄積,但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生,以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲.　　約80%患者發(fā)生肝臟癥狀.大多數(shù)表現(xiàn)為非特異性慢性肝病癥狀群,在無癥狀期或肝硬化早期,肝功能可正常,或僅有輕微的轉(zhuǎn)氨酶增高,多起病隱匿,呈現(xiàn)慢性病程.開始有乏力,疲勞,厭食,黃疸,蜘蛛痣,脾腫大和脾功能亢進(jìn),最終導(dǎo)致門脈高壓,腹水,靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等.所以,對35歲以下,HBsAg陰性的慢性肝病患者,應(yīng)想到本病并做化驗(yàn)檢查以確立診斷.　　患者,會發(fā)生慢性活動性肝炎,少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀性肝,脾腫大,或轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何癥狀.

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病.由Wilson首先報道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起緩漸,臨床表現(xiàn)多種多樣,主要癥狀為：　　一,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細(xì)微的震顫,輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀,以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀.典型者以錐體外系癥狀為主,表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高,運(yùn)動緩慢,面具樣臉,語言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困難.不自主動作以震顫最多見,常在活動時明顯,嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及,此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣,舞蹈樣動作和手足徐動癥等.精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見,嚴(yán)重者面無表情,口常張開,智力衰退.少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征,有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作.　　二,肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝臟腫大,質(zhì)較硬而有觸痛,肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀,脾臟腫大,脾功亢進(jìn),腹水,食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等.　　三,角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán),用裂隙燈檢查可見細(xì)微的色素顆粒沉積,為本病重要體征,一般于7歲之后可見.　　四,腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細(xì)胞受損,可出現(xiàn)蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及腎性佝僂病等.　　五,溶血.可與其它癥狀同時存在或單獨(dú)發(fā)生,由于銅向血液內(nèi)釋放過多損傷紅細(xì)胞而發(fā)生溶血.