半乳糖血癥
您好,醫(yī)生,我小孩一歲在醫(yī)院檢查(ALT):836(AST):2195嚴(yán)重升高。代謝病檢查報(bào)告(雙焌酸·半乳糖·半乳糖醇和半乳糖酸略高,引起肝功能受損,懷疑伴有《半乳糖血癥》我想咨詢一下,這個(gè)可以治療嗎?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,孕前可以排查的。飲食盡可能廣泛多樣化.多吃高蛋白優(yōu)質(zhì)蛋白食物多吃蔬菜水果。
2016-01-22 12:00
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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因?yàn)榘肴樘茄Y是一種遺傳病是常染色體的隱形遺傳所以只能是祈禱生出來(lái)的小孩是一個(gè)帶的是顯性的基因
2016-01-22 03:01
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
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內(nèi)科
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半乳糖血癥:人類(lèi)的一種基因型遺傳代謝缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病.主要癥狀是營(yíng)養(yǎng)障礙,白內(nèi)障,智力低下和肝脾腫大等.你好,早期診斷后應(yīng)在飲食中摒除半乳糖有人主張歲后可不再限制飲食但般認(rèn)為宜終身堅(jiān)持經(jīng)過(guò)及時(shí)治療后白內(nèi)障肝腫大和肝硬化等均可逆轉(zhuǎn)重要的是無(wú)癥狀純合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的嬰兒可能患半乳糖血癥尤其對(duì)以前生過(guò)半乳糖血癥嬰兒的母親在妊娠期間應(yīng)限制半乳糖攝入
2016-01-21 23:38
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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一種酶的缺乏不一定是遺傳一定注意產(chǎn)前要健康體檢
2016-01-21 19:18
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病,按紅細(xì)胞及肝臟酶學(xué)變化,該酶有幾種變異型。肝、腎、眼晶體及腦組織是主要受累器官。一旦明確診斷嬰兒是患了半乳糖血癥后,應(yīng)立即停止吃母乳、牛奶及一切乳制品,改用豆類(lèi)、糖類(lèi)、谷類(lèi)、果類(lèi)食物喂養(yǎng),這樣才能轉(zhuǎn)危為安。并且,吃這種飲食至少要維持3年以上,才能“渡過(guò)難關(guān)”。
2016-01-21 18:20
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn),在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來(lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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