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            小兒丙酸血癥?

            嬰幼兒

            孩子最近老是高燒不退,吃了藥了也看了兒科的醫生,一直都不見好,我實在熬不下去了,怕孩子出事帶去醫院做了個檢查,結果查出來得了小兒丙酸血癥

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              你好,由于不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同,多數預后不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。智力損傷不可逆轉。大多數患兒表現為學習能力降低并有不同程度的智力衰退。  本病為遺傳病,目前尚無特效療法。預防顯得更為重要預避免近親結婚。防措施包括避免近親結婚推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,達到優生優育的目的。

              2016-01-21 15:23
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,本病為常染色體隱性遺傳。病因為丙酰氨基輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙,導致丙酸不能轉化為D-甲基丙二酸而在血中蓄積所致。

              2016-01-21 09:55
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              現在的情況根據你的描述看你的孩子這個情況比較少見,要當面來進行檢查才是判斷病情比較準確的是屬于染色體遺傳疾病來的,所以沒有特效藥可以快速治療好,低丙酸飲食才可以的了

              2016-01-21 07:24
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              你孩子高燒不退,查出來得了小兒丙酸血癥,分析得了此病應盡早治療。你好,丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳。以反復發作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。病人血中有大量丙酸積聚,白細胞中丙酸氧化障礙,成纖維細胞中羧化酶缺陷等。

              2016-01-21 06:18
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              你好,丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳。其特點是出生后不久出現反復發作酮性酸中毒,中性粒細胞血小板減少,嚴重智力低下,神經系統異常,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。病人血中有大量丙酸積聚,白細胞中丙酸氧化障礙,成纖維細胞中羧化酶缺陷等。

              2016-01-20 23:36
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