臨床表現為：1、震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現為快速、節律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。　　2、發音障礙與吞咽困難多見于兒童期發病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似吶吃；也可含糊不清、暴發性或震顫性語言吞咽困難多發生于晚期患者。　　3、肌張力改變大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力減退。　　4、癲癇發作較少見。總結418例HLD中，11例(2.6%)于病程中出現不同類型癲癇發作，其中10例為全身強直-陣攣發作或部分性運動發作，僅1例為失神發作。　　5、精神癥狀早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發生智力減退；大多數HLD具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩、易激動等；重癥可出現抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動等，可引起傷人自傷行為。少數患者以精神癥狀為首發癥狀，易被誤診為精神分裂癥

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，臨床以肝硬化，腦部尤其是基底節變性，角膜K一F環，腎臟損害等為臨床特征。你媽以錐體外系癥狀手抖為表現，要診斷肝豆狀核變性，要查血清銅和銅蘭蛋白及眼部檢查。如有異常可診斷。