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室間隔肥厚一般是指肥厚型心肌病（HCM），是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對稱性肥厚，常侵及室間隔，心室內腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應性下降。根據左心室流出道有無梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關。肥厚型心肌病有猝死風險，是運動性猝死的原因之一。肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發性，家族性病例和散發病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實，至少14個基因突變與肥厚型心肌病的發病有關，其中有10種是編碼肌小節結構蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。

室間隔肥厚治療建議：1.對無癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀察。2.避免劇烈運動特別是競技性運動及情緒緊張。3.藥物治療避免應用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。（1）β受體阻滯劑心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。（2）鈣離子拮抗劑異搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治療（終末期）可用利尿劑及擴血管藥。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負性肌力作用。4.室間隔肌切除術對藥物治療無效，左室流出道嚴重梗阻者適用。