先天性軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育障礙疾病，主要影響長(zhǎng)骨生長(zhǎng)。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)訓(xùn)練、生活管理和心理支持等。 1. 藥物治療：生長(zhǎng)激素治療可能有助于改善身高，但效果因人而異。重組人生長(zhǎng)激素是常用藥物之一。 2. 手術(shù)治療：對(duì)于嚴(yán)重的骨骼畸形，可能需要進(jìn)行矯形手術(shù)，如肢體延長(zhǎng)術(shù)等。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：通過物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，增強(qiáng)肌肉力量，改善關(guān)節(jié)活動(dòng)度。 4. 生活管理：保證充足的營(yíng)養(yǎng)，攝入富含蛋白質(zhì)、鈣等的食物。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止受傷。 5. 心理支持：關(guān)注患者的心理健康，幫助其建立自信，積極面對(duì)生活。 先天性軟骨發(fā)育不全的治療需要綜合考慮多種因素，患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的治療方案，并定期復(fù)查評(píng)估治療效果。

軟骨發(fā)育不全（AchondroplasiaACH）是最常見的一種先天性侏儒，屬于軟骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常.故其特點(diǎn)為扁骨發(fā)育正常，長(zhǎng)骨發(fā)育異常.臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；頭大，前額大；軀干長(zhǎng)4肢短，上部量＞下部量；智力正常；骨骼X線有特殊改變（啞鈴型）.有人認(rèn)為ACH病人軟骨異常，并不是軟骨組織結(jié)構(gòu)異常，而是軟骨區(qū)域組織變薄，因此用GH是可能刺激病人的軟骨細(xì)胞生長(zhǎng)的.美國(guó)生長(zhǎng)研究合作中心的資料提示，14例病人用GH治療4年后身高增長(zhǎng)了1.6SD，身高增長(zhǎng)速率從治療前每年4cm增到每年6.3cm.一般觀察，治療中無明顯骨骺成熟加劇，亦無明顯不良反應(yīng).越早治療，療效越后好.但由于目前的臨床資料較少，尚不能預(yù)測(cè)這些患兒成人期的最終身高.