篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩定。醫生詢問：您家里邊或者親戚有唐氏綜合癥的患者嗎？

你好朋友，唐氏綜合癥是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一，染色體異常；三類染色體異常導致唐氏綜合癥的發生，結合臨床綜合治療為好，祝你健康歡迎再來咨詢。

您好，唐氏綜合癥有稱21三體綜合征。是染色體病變引起的先天愚型，寶寶出生后智力方面致殘率很高。羊水穿刺是最行之有效的排畸方法，如果確定是唐氏綜合癥，這個情況是不建議您要的。