你好，確實21-三體綜合征1/180是屬于高風險，高危的比例了。是有必要做羊水穿刺來進一步確定是否真是21三體畸形兒了。羊水穿刺的安全性和成功性達到99%，所以還是一種很安全很準確的檢查方法。羊水穿刺的成功性和安全性都很高，所以對胎兒基本上沒有什么影響。醫生詢問：

你好，年齡風險只是你的年齡超過了30歲，有點大，這個說明不了什么。1：1200是21三體的風險值嗎，如果是那這個可以說是低危，可以說沒有問題的，正常。還有1：420是綜合風險嗎？這個還沒聽說有個綜合風險呢。總之，你的情況沒有問題，不用再做羊水穿刺檢查。座號一般的孕期檢查就行了

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。你的唐氏篩查提示高風險，說明生育唐氏兒的可能性大，有必要進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查，可明確是否唐氏兒。

按照核型分析可將21-三體綜合癥患兒分為三型,其中標準型和易位型在臨床上不易區別,嵌合型的臨床表現差異懸殊,視正常細胞株所占的百分比而定,可以從接近正常到典型表型.　　（一）標準型患兒體細胞染色體為47條,有一條額外的21號染色體,核型為47.XX（或XY）,＋21,此型占全部病例的95％.其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致.雙親外周血淋巴細胞核型都正常.　　（二）易位型約占2.5％~5％.多為羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）,是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上.其中,D/G易位最常見,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX（或XY）-14,＋t（14q21q）；少數為15號.這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為45,XX（或XY）,-14,-21,＋t（14q21q）.另一種為G/G易位,是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合,形成等　　臂染色體t（21q21q）,或一個21號易位到一個22號染色體上,t（21q22q）,較少見.　　（三）嵌合體型約占本征的2％~4％患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見）,一株正常,另一株為21-三體細胞,本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨床表現隨正常細胞所占百分比而定.

你好,是在懷孕的時候第23對染色體增多導致的