型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是體內蛋氨酸循環的正常代謝產物,是能量代謝和許多需甲基化反應的重要中間產物1976年通過流行病學調查最先指出Hcy是心血管疾病的獨立危險因素.此后大量流行病學和臨床及實驗研究在不同地域,不同人群中都相繼證實了Hcy是動脈粥樣硬化,急性心肌梗死,腦卒中,冠狀動脈病變以及外周血管病變,神經退行性疾病等發病的獨立或相關危險因子.

高同型半胱氨酸血癥的發病原因引起甲硫氨酸代謝障礙的原因有遺傳和環境營養兩種因素。遺傳因素引起三種關鍵酶即甲烯四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚縮合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚縮合酶缺陷癥或胱氨酸尿癥純合子表現為CBS酶嚴重缺乏，患者常早年發生動脈粥樣硬化，而且波及全身大、中、小動脈，病變彌漫且嚴重，多較早死亡。目前研究較多的主要是輕中度高同型半胱氨酸血癥，發現編碼MTHFR、CBS、MS酶的基因發生堿基突變或插入、缺失，引起相應的酶缺陷或活性下降。環境營養因素指代謝輔助因子如葉酸、維生素B6、B12缺乏，這些因子在同型半胱氨酸代謝反應中為必需因子，均可導致高同型半胱氨酸血癥的發生。許多研究已經證實冠心病患者血漿同型半胱氨酸升高以及血清葉酸、維生素B6、B12水平下降治療對于高同型半胱氨酸血癥的治療，針對其發病原因，一方面補充葉酸和維生素，有人研究發現即使葉酸水平未降低的患者，補充葉酸和維生素也可促進Hcy代謝，降低同型半胱氨酸的水平，而且二者應聯合補充效果更好，每天口服200μg葉酸可使高半胱氨酸水平降低4μmol/L。另一方面限制甲硫氨酸的攝入，飲食中減少動物蛋白攝入量。對于相關酶基因突變的基因治療尚未研究。目前對于高同型半胱氨酸血癥與冠心病的因果關系尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危險性尚缺乏大型臨床研究。