小兒色素失調癥的主要臨床表現有哪些
2025-03-06 12:22
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孩子剛剛出生不久，不明原因的身上長了一些形狀不規則的斑塊，顏色有深有淺，主要是肚子的位置比較多，去皮膚科看了一下，醫生說這是小兒色素失調癥的表現，我想了解一下這個病。小兒患有色素失調癥后的主要臨床表現是什么？
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回答2
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孫良忠 主任醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
兒科
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小兒色素失調癥是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要臨床表現包括皮膚損害、眼部異常、神經系統癥狀、牙齒和骨骼異常、頭發異常等。 1.皮膚損害：皮膚出現紅斑、水皰，隨后形成疣狀增生和色素沉著或減退的不規則斑塊。 2.眼部異常：可能有斜視、白內障、視網膜病變等。 3.神經系統癥狀：部分患兒會出現癲癇發作、智力障礙、小頭畸形等。 4.牙齒和骨骼異常：牙齒發育不良，骨骼生長遲緩。 5.頭發異常：頭發稀疏、易折斷。 小兒色素失調癥的臨床表現多樣，需要綜合判斷。一旦發現孩子有相關癥狀，應及時到正規醫院的皮膚科就診，以便盡早明確診斷和治療。
2025-03-07 05:11
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，小兒色素失調癥的癥狀為皮損，其突出表現為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無次序，常分布于軀干、上臂、大腿部位。
2016-01-08 04:06
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