內分泌遺傳疾病檢查報告
我是廣東人,,起因是我妻子于2007年8月19日在當地人民醫院分娩時,生下一名女兒.因缺氧,搶救后,新生兒肺炎,新生兒缺血缺氧性腦病,顱內出血(雙側軟腦膜,左側丘腦,右側側腦室),室管膜下囊腫,等后遺癥.現這些病癥導致我女兒成位一名腦癱患兒.現在兩歲了,什么都不會,不會坐,不會爬,不會說話,頸,腰無力,現我女兒(劉欣桐)還在康復,小兒腦癱康復.因康復后果不明顯,于是就檢查其它原因有否阻礙病程康復,于是抽血檢查內分泌遺傳病.最近我給孩子檢查內分泌.遺傳傳謝病其采血檢驗結果部分氨基酸稍高.看是否因這些問題而患有遺傳傳謝病嗎?其氨基酸稍高如下:名稱檢測指標結果(單位)參考下限參考上限丙氨酸Aia-1.391.79um.High60300亮氨酸Leu-1211.84umHigh50200色氨酸Trp-146.74umHigh1035鳥氨酸Orn-160.62umHigh1050谷氨酰胺Gin-16.92umLow750組氨酸His-1575.66umHigh10300絲氨酸Ser-1160.05umHigh201003-羥基肉豆蔻酰肉堿C14-OH-1.056High05十八碳酰肉堿C18-11.11.2.1以上會否情況會否屬于遺傳傳謝病嗎?請專家用專業醫學常識解答.謝謝
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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根據你上面的檢查結果判斷,你這個情況應該考慮還是分娩時缺氧等原因導致的寶寶腦部組織受損,出現上述后遺癥.應該不屬于遺傳性疾病!但是目前很難藥物治療恢復!
2016-01-06 23:16
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回答1
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好!此情況是可以確定為遺傳所致的,建議向大型醫療機構咨詢確定為宜.建議應用干細胞移植進行治療觀察,有效率較高
2016-01-06 18:33
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