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            唐篩未過做羊水穿刺能否確診唐氏綜合征?

            21.三體綜合征

            唐篩沒過,要做羊水,這個小手術能確定是否是唐氏綜合癥嗎?曾經治療情況和效果:唐篩沒過,要做羊水,這個小手術能100%確定是否是唐氏綜合癥嗎?想得到怎樣的幫助:唐篩沒過,要做羊水,這個小手術能100%確定是否是唐氏綜合癥嗎?大約有多大比例的高危孕婦被確診是唐氏綜合癥?手術疼嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李燕虹 主任醫師

              中山大學附屬第一醫院

              三級甲等

              兒科

              唐篩未過,進行羊水穿刺有較大幾率確定胎兒是否為唐氏綜合征,但不能保證 100%確診。羊水穿刺的結果準確性較高,但仍存在一定的不確定性。此外,高危孕婦中確診唐氏綜合征的比例因多種因素而異,手術過程一般不會太疼。 1. 羊水穿刺的準確性:羊水穿刺是通過抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體核型分析,能較為準確地診斷唐氏綜合征。其準確率可達 99%左右,但仍有極少數情況可能出現假陰性或假陽性。 2. 高危孕婦確診比例:高危孕婦中最終確診為唐氏綜合征的比例約在 5% - 10%,但這會受到孕婦年齡、唐篩風險值、家族遺傳史等因素影響。 3. 手術疼痛程度:手術過程中會進行局部麻醉,多數孕婦感覺疼痛輕微,類似于打針的疼痛。不過,個體對疼痛的感受存在差異。 4. 手術風險:羊水穿刺可能存在一定風險,如感染、出血、流產等,但這些風險的發生率較低。 5. 后續處理:若羊水穿刺結果確診為唐氏綜合征,醫生會與孕婦及家屬充分溝通,共同商討后續處理方案。 總之,唐篩未過做羊水穿刺是進一步明確胎兒是否為唐氏綜合征的重要方法,但結果并非絕對準確。孕婦應在醫生的指導下權衡利弊,做出明智選擇。

              2025-03-05 04:06
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              唐氏篩查只是一個參考,并不是確診。如果做羊水的脫落細胞檢查,是可以確診小孩是否有畸形的。這個一般在B超引導下進行,很簡單,算不上手術。

              2016-01-05 23:20
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫師 教授

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