先天性副肌強直癥是什么疾病
2016-01-01 00:32
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最近一段時間我的叔叔家的額哥哥是一直所自己的身體沒有以前的那么耳朵額輕裝的，可是最近翱翔是不熬的，擔(dān)心是什么疾病，就去醫(yī)院檢查的，說是什么先天性副肌強直癥的疾病的，按是什么疾??？
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)?；蛲蛔冎饕绊戔c通道失活。
2016-01-01 10:09
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，根據(jù)以上描述應(yīng)該是得了先天性副肌強直癥你好，先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位）。基因突變主要影響鈉通道失活。
2016-01-01 00:46
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