銅蘭蛋白含量低、有 KF 環等能確診肝豆狀核變性嗎？
銅蘭蛋白的含量為0.19g/L，雙眼有KF環，左眼上方有感覺有神經頻繁跳動，而且非常容易出汗。請問這些數據能說明患有肝豆狀核變性嗎？
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回答3
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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銅蘭蛋白含量為 0.19g/L、雙眼有 KF 環、左眼上方神經頻繁跳動、易出汗，這些表現可能提示肝豆狀核變性，但不能僅依據這些就確診，還需綜合其他因素，如家族病史、肝功能檢查、基因檢測等。 1. 銅蘭蛋白：正常銅蘭蛋白值一般在 0.26-0.36g/L，0.19g/L 明顯低于正常，但其他疾病也可能導致其降低。 2. KF 環：KF 環是肝豆狀核變性的特征性表現之一，但并非絕對，還需結合其他檢查。 3. 神經跳動：神經頻繁跳動可能與神經系統受累有關，但也可能是其他神經疾病引起。 4. 出汗：易出汗可能是身體代謝紊亂的表現，但不是肝豆狀核變性的特異性癥狀。 5. 綜合判斷：確診肝豆狀核變性需要綜合多種檢查，包括血清銅、尿銅檢測、肝功能、影像學檢查及基因檢測等。 總之，僅憑目前提供的這些信息不能確診肝豆狀核變性，需要進一步完善相關檢查，由專業醫生進行綜合評估和診斷。
2025-02-24 23:15
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回答2
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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這些是肝豆狀核變性的一些檢查指標和常見的體征，這個是個遺傳性的疾病，肝臟內有大量銅沉積，腦部的豆狀核有變性，你這個檢查銅藍蛋白是有降低，但是不是很明顯，有KF環，神經跳動只是感覺，但是并不是典型的椎體外系癥狀。這個情況，是可疑診斷，并不能說明就有這個疾病，這個需要家族史，目前的癥狀不典型，建議能夠做肝臟的穿刺活檢確診。
2015-12-29 09:23
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，多長時間了，有沒有誘因呀，你現在有什么癥狀呀，你家人有嗎如果你說的癥狀是上述，那還考慮上述診斷的，不好治此病，你最好上大一點的醫院看一下，系統治療
2015-12-28 16:22
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
