苯丙氨酸高兩次篩查結果能否確診苯丙銅尿癥?
苯丙氨酸高第一次篩查phe等于17mg/dl復查結果是phe等于25.1mg/dl請問這可以確認是苯丙銅尿癥嗎急急先謝謝了
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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苯丙氨酸兩次篩查結果升高,僅依據這兩次結果不能直接確診苯丙銅尿癥。確診還需綜合多種因素,如臨床表現、基因檢測、其他相關檢查等。 1. 臨床表現:患兒可能出現皮膚白皙、頭發枯黃、尿液鼠尿味等癥狀。若有這些表現,增加患病可能性。 2. 基因檢測:可檢測相關基因突變,有助于明確診斷。 3. 血苯丙氨酸濃度監測:需多次檢測,觀察其變化趨勢。 4. 飲食因素:若近期攝入含苯丙氨酸豐富的食物,可能影響檢測結果。 5. 其他檢查:如尿蝶呤分析等,輔助判斷疾病類型。 總之,苯丙氨酸高的兩次篩查結果只是診斷的參考依據之一,不能據此確診。需要綜合多種檢查和臨床表現,由專業醫生進行判斷。建議及時前往正規醫院的兒科|遺傳代謝科進一步檢查和診斷。
2025-02-17 03:10
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,你第一次篩查phe等于17mg/dl,復查結果是phe等于25.1mg/dl屬于苯丙氨酸高,苯丙氨酸高屬于苯丙酮尿癥的。你應給孩子吃低苯丙氨酸奶粉,等待寶寶大一點輔食不能吃含苯丙氨酸高食品,治療越早,智力影響越小,一般需控制治療到青春期。
2015-12-21 07:13
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