苯丙氨酸高兩次篩查結(jié)果能否確診苯丙銅尿癥?
苯丙氨酸高第一次篩查phe等于17mg/dl復(fù)查結(jié)果是phe等于25.1mg/dl請(qǐng)問這可以確認(rèn)是苯丙銅尿癥嗎急急先謝謝了
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙氨酸兩次篩查結(jié)果升高,僅依據(jù)這兩次結(jié)果不能直接確診苯丙銅尿癥。確診還需綜合多種因素,如臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、其他相關(guān)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液鼠尿味等癥狀。若有這些表現(xiàn),增加患病可能性。 2. 基因檢測(cè):可檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。 3. 血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè):需多次檢測(cè),觀察其變化趨勢(shì)。 4. 飲食因素:若近期攝入含苯丙氨酸豐富的食物,可能影響檢測(cè)結(jié)果。 5. 其他檢查:如尿蝶呤分析等,輔助判斷疾病類型。 總之,苯丙氨酸高的兩次篩查結(jié)果只是診斷的參考依據(jù)之一,不能據(jù)此確診。需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn),由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行判斷。建議及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進(jìn)一步檢查和診斷。
2025-02-17 03:10
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,你第一次篩查phe等于17mg/dl,復(fù)查結(jié)果是phe等于25.1mg/dl屬于苯丙氨酸高,苯丙氨酸高屬于苯丙酮尿癥的。你應(yīng)給孩子吃低苯丙氨酸奶粉,等待寶寶大一點(diǎn)輔食不能吃含苯丙氨酸高食品,治療越早,智力影響越小,一般需控制治療到青春期。
2015-12-21 07:13
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