小兒巨腦畸形綜合征是一種罕見的神經發育障礙疾病，目前尚無特效藥物。但在治療中，可能會用到一些藥物來緩解癥狀，如抗癲癇藥、神經營養藥、促進腦代謝藥等。 1.抗癲癇藥：如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等，用于控制癲癇發作。 2.神經營養藥：像甲鈷胺、維生素 B12 等，有助于改善神經功能。 3.促進腦代謝藥：例如奧拉西坦、吡拉西坦等，可促進腦細胞代謝。 4.鎮靜藥：當患兒出現煩躁、多動等癥狀時，可能會使用地西泮等鎮靜藥物。 5.其他藥物：根據患兒具體情況，可能還會用到一些改善微循環的藥物，如丹參注射液等。 需要注意的是，藥物的使用應在醫生的指導下進行，根據患兒的具體癥狀、體征和檢查結果綜合判斷。同時，還應結合康復訓練等綜合治療措施，以提高患兒的生活質量。

治療　　本病征無有效治療，主要治療措施為對癥治療和加強一般護理。

根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診，有陽性家族史有利于本癥診斷鑒別診斷：與先天愚型相鑒別，實驗室檢查有21-三體可助鑒別治療：本病征無有效治療主要治療措施為對癥治療和加強一般護理。