.愛德華綜合癥即18三體綜合征，出生后表現(xiàn)為畸形，表現(xiàn)為患兒出生時(shí)體重低，平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應(yīng)弱，頭面部和手足有嚴(yán)重畸形，頭長(zhǎng)而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內(nèi)贅眥皮。他是一個(gè)染色體疾病，可以檢查父母雙方的染色體及胎兒染色體。醫(yī)生詢問：

您好。分析：染色體三體綜合征有多種，都伴有明顯的發(fā)育畸形和智力低下，其中愛德華綜合癥即18三體綜合征。18三體綜合征會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重畸形，在出生后不久死亡。發(fā)病率約1：3500－8000新生兒。但在某些地區(qū)或季節(jié)明顯增高，患兒中女性：男性比為4：1。臨床表現(xiàn)：患兒出生時(shí)體重低，有多余的皮膚，全身骨骼肌發(fā)育異常。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等?；純褐橇τ忻黠@缺陷，但因存活時(shí)間很短，多數(shù)難以測(cè)量。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機(jī)會(huì)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此建議，新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡(jiǎn)便，靈敏的檢驗(yàn)方法，對(duì)一些危及兒童生命、危害兒童生長(zhǎng)發(fā)育或?qū)е聝和橇φ系K的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體檢查，以便對(duì)疾病做出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。建議：如有懷疑，最好做檢查。因?yàn)槿旧w疾病是基因上的變化，所以生活上對(duì)它沒有影響。

參考：二、愛德華綜合癥（18三體）風(fēng)險(xiǎn)1/150：18三體綜合征導(dǎo)致嚴(yán)重畸形,在出生后不久死亡.發(fā)病率約1：3500-8000新生兒.但在某些地區(qū)或季節(jié)明顯增高,達(dá)到1：450-800.患兒中女性：男性比為4：1。該疾病臨界值是1/350，大

你好，這個(gè)說不好建議你定期去醫(yī)院復(fù)查，祝好。、

愛德華綜合癥即18三體綜合征.1960年由Edward（愛德華）等首先描述,故又稱為Edward綜合征（愛德華綜合癥）.2.18三體綜合征導(dǎo)致嚴(yán)重畸形,在出生后不久死亡.發(fā)病率約1：3500-8000新生兒.但在某些地區(qū)或季節(jié)明顯增高,達(dá)到1：450-800.患兒中女性：男性比為4：1.3.詳細(xì)情況：（1）臨床表現(xiàn)：患兒出生時(shí)體重低,平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒,吸吮差,反應(yīng)弱,頭面部和手足有嚴(yán)重畸形,頭長(zhǎng)而枕部凸出,面圓,眼距寬,有內(nèi)贅眥皮,眼球小,角膜混濁,鼻梁細(xì)長(zhǎng),嘴小,耳位低,耳廓畸形（動(dòng)物樣耳）,小頜,頸短,有多余的皮膚,全身骨骼肌發(fā)育異常,胸骨短,骨盆狹窄,臍疝或腹股溝疝,腹直肌分離等.手的畸形非常典型：緊握拳,拇指橫蓋于其它指上,其它手指互相疊蓋,指甲發(fā)育不全,手指弓形紋過多,約1/3患者為通貫掌.下肢最突出的是“搖椅底足”,拇趾短,向背側(cè)屈起.外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等.95％的病例有先天性心臟病,如室間隔缺損,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,這是死亡的重要原因.腎畸形,腎盂積水也很常見.患兒智力有明顯缺陷,但因存活時(shí)間很短,多數(shù)難以測(cè)量.